A.智力發(fā)育不全
B.語言障礙
C.共濟(jì)失調(diào)
D.感覺異常
E.肌萎縮和肌肥大

A.又稱為遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)或Marie 共濟(jì)失調(diào)
B.屬早發(fā)性共濟(jì)失調(diào)，為常染色體顯性遺傳性疾病
C.主要以小腦、脊髓、腦干變性為主，故又稱為脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)（SCA ）
D.起病年齡多在20歲以后

A.又稱Sturge -Weber 綜合征
B.是一種常染色體顯性遺傳性疾病
C.以顏面皮質(zhì)腺瘤、癲痼發(fā)作和智能減退為臨床特征
D.硬化性結(jié)節(jié)可突入腦室內(nèi)形成影像學(xué)上的“燭淚”征

A.本病需與家族性小腦皮質(zhì)萎縮相鑒另限后者常在50歲以后，進(jìn)展非常緩慢，一般不伴眼震
B.VitE 缺乏也可出現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)，但不伴有構(gòu)音障礙、骨骼和心臟的異常
C.發(fā)生于兒童的慢性炎性脫髓鞘性多神經(jīng)病也可出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)并伴反射消失，但沒有小腦性構(gòu)音障礙和Babinski 征
D.本病不典型者還應(yīng)與腓骨肌萎縮癥失調(diào)鑒別，該病主要為周圍神經(jīng)癥狀

A.CT 和MRI 顯示脊髓變細(xì)，小腦萎縮多不明顯，胸片可見脊柱畸形和心臟擴(kuò)大，超聲心動圖示心室肥大
B.EMG 顯示感覺神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，動作電位消失
C.腦脊液多正常，少數(shù)蛋白增高
D.DNA 分析顯示疾病基因的GAA 重復(fù)次數(shù)大于100

A.本病又稱為Refsum 病，或植烷酸累積癥，為常染色體隱性遺傳的少見病，由于植烷酸α-羥化酶缺陷，導(dǎo)致植烷酸大量累積而發(fā)病
B.本病青少年期起病，緩慢進(jìn)行性加重。四肢對稱的遠(yuǎn)端無力和感覺障礙，下肢較上肢顯著，腱反射減退和消失，還可有小腦性共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)
C.血清中植烷酸含量明顯增高，正常值為< 0.6mg/dl 
D.降低食物中的葉綠醇（植烷酸前體）可能有效，盡可能減少含葉綠素的水果、蔬菜、乳類、動物脂肪和膽固醇含量高的食物。血漿置換療法可能有效

A.一般在30歲之前發(fā)病
B.首發(fā)癥狀常為下肢的共濟(jì)失調(diào)，多為雙側(cè)下肢同時受累，單側(cè)起病者罕見。最后累及言語，出現(xiàn)構(gòu)音障礙
C.神經(jīng)系統(tǒng)檢查有眼球震顫，以水平性眼震為主
D.本病預(yù)后不佳，許多病例發(fā)病5年后即不能行走，死亡年齡21?69歲，平均37歲。死亡原因多為心臟病、感染

A.病變主要累及骨骼肌，肌肉無力的特點為波動性和晨輕暮重，疲勞試驗陽性
B.眼肌型MG 應(yīng)注意與眼肌型肌營養(yǎng)不良鑒別，后者通常有家族遺傳史、肌無力癥狀無波動性、疲勞試驗和新斯的明試驗（-）、EMG 為肌源性損害
C.Lambert-Eaton 綜合征是累及突觸前膜的自身免疫性疾病。
D.肉毒桿菌中毒也有RNS 刺激遞減，但根據(jù)肉毒桿菌中毒的病史，可資鑒別

A.神經(jīng)電生理檢查在重癥肌無力的診斷中十分重要
B.重復(fù)神經(jīng)電刺激為最常用的、診斷MG 的特征性檢測方法
C.單纖維肌電圖：主要表現(xiàn)為顫抖增寬和/或阻滯
D.常規(guī)EMG 和神經(jīng)傳導(dǎo)速度也表現(xiàn)異常

A.Lambert-Eaton 肌無力綜合征
B.有機(jī)磷中毒
C.重癥肌無力
D.周期性麻痹