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單項選擇題

患者男，70歲，因“咳嗽、咳痰伴喘息20余年，加重1周，高熱、嗜睡2d”來診。查體：P120次/min，R30次/min，BPl70/97mmHg；嗜睡；球結(jié)膜水腫，皮膚紅潤，口唇無明顯發(fā)紺，無頸靜脈怒張；雙肺可聞及干、濕性啰音，心界不大，肝、脾未觸及；雙下肢輕度壓凹性水腫，雙側(cè)腱反射減弱。血常規(guī)：WBC.12.8×10⁹/L，N0.82。

為明確診斷，應(yīng)盡快檢查（）

A.血氣分析
B.血培養(yǎng)
C.腰椎穿刺
D.心電圖
E.腦電圖
F.顱腦CT

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1.單項選擇題患者男，18歲，因“進行性行走不穩(wěn)和肢體協(xié)調(diào)困難6年”來診。家族史：父母為近親結(jié)婚，同胞3人，長兄走路不穩(wěn)，于16歲死亡，死因不詳，家族中無其他患者。查體：構(gòu)音障礙，肢體和軀干共濟失調(diào)，雙下肢振動覺和定位覺障礙，腱反射消失，雙側(cè)病理反射陽性，弓形足。病史和檢查未發(fā)現(xiàn)獲得性共濟失調(diào)的病因，該患者最可能的遺傳模式是（）

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.性連鎖顯性遺傳
D.性連鎖隱性遺傳
E.線粒體遺傳

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2.單項選擇題患者男，18歲，因“進行性行走不穩(wěn)和肢體協(xié)調(diào)困難6年”來診。家族史：父母為近親結(jié)婚，同胞3人，長兄走路不穩(wěn)，于16歲死亡，死因不詳，家族中無其他患者。查體：構(gòu)音障礙，肢體和軀干共濟失調(diào)，雙下肢振動覺和定位覺障礙，腱反射消失，雙側(cè)病理反射陽性，弓形足。實驗室檢查：血VitE0.7g/L。為鑒別診斷，還應(yīng)檢查（）

A.甲胎蛋白
B.血脂和脂蛋白
C.血液和肌肉輔酶Q10
D.肌酶譜
E.肌肉活檢

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3.單項選擇題患者男，18歲，因“進行性行走不穩(wěn)和肢體協(xié)調(diào)困難6年”來診。家族史：父母為近親結(jié)婚，同胞3人，長兄走路不穩(wěn)，于16歲死亡，死因不詳，家族中無其他患者。查體：構(gòu)音障礙，肢體和軀干共濟失調(diào)，雙下肢振動覺和定位覺障礙，腱反射消失，雙側(cè)病理反射陽性，弓形足。下列治療方法中最合理的是（）

A.口服維生素A100U·kg·d，維生素E14400U/d，維生素K5mg/d
B.口服維生素E600~2400mg/d，根據(jù)臨床表現(xiàn)調(diào)整劑量
C.口服維生素E600~2400mg/d，根據(jù)血清維生素E濃度調(diào)整劑量
D.口服輔酶Q10300~3000mg/d
E.大劑量免疫球蛋白

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4.單項選擇題患者女，38歲，因“行走不穩(wěn)伴肢體動作不協(xié)調(diào)3年”來診。家族史：祖父、父親、一個伯父及其一個女兒有類似表現(xiàn)，發(fā)病年齡逐代提前。神經(jīng)系統(tǒng)查體：慢眼動，水平眼震，構(gòu)音障礙，指鼻、跟膝脛試驗欠穩(wěn)準，步態(tài)不穩(wěn)，步基寬，搖晃，肌張力增高，下肢腱反射消失，雙側(cè)病理反射陽性。該家系的遺傳模式符合（）

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.性連鎖顯性遺傳
D.性連鎖隱性遺傳
E.線粒體遺傳

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5.單項選擇題患者女，38歲，因“行走不穩(wěn)伴肢體動作不協(xié)調(diào)3年”來診。家族史：祖父、父親、一個伯父及其一個女兒有類似表現(xiàn)，發(fā)病年齡逐代提前。神經(jīng)系統(tǒng)查體：慢眼動，水平眼震，構(gòu)音障礙，指鼻、跟膝脛試驗欠穩(wěn)準，步態(tài)不穩(wěn)，步基寬，搖晃，肌張力增高，下肢腱反射消失，雙側(cè)病理反射陽性。最具有診斷價值的是（）

A.血維生素E含量檢測
B.SCA編碼區(qū)CAG重復(fù)次數(shù)檢測
C.常規(guī)突變SCA基因序列分析
D.神經(jīng)病理檢查
E.診斷性治療

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6.單項選擇題患者女，38歲，因“行走不穩(wěn)伴肢體動作不協(xié)調(diào)3年”來診。家族史：祖父、父親、一個伯父及其一個女兒有類似表現(xiàn)，發(fā)病年齡逐代提前。神經(jīng)系統(tǒng)查體：慢眼動，水平眼震，構(gòu)音障礙，指鼻、跟膝脛試驗欠穩(wěn)準，步態(tài)不穩(wěn)，步基寬，搖晃，肌張力增高，下肢腱反射消失，雙側(cè)病理反射陽性。家族中患者發(fā)病年齡逐代提前，稱為（）

A.個體差異
B.表型變異
C.遺傳異質(zhì)性
D.CAG動態(tài)突變
E.遺傳早現(xiàn)

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7.單項選擇題患者男，45歲，因“左上肢無力伴肌肉萎縮，逐漸發(fā)展至右上肢1年余，行走困難近6個月”來診。查體：腦神經(jīng)未見異常；雙上肢肌肉明顯萎縮，遠端肌力Ⅲ級，近端肌力Ⅳ級，可見明顯肌束顫動；雙下肢肌力Ⅴ-級，肌張力明顯升高；四肢腱反射亢進，病理反射陽性；共濟運動正常，深、淺感覺正常。針對本病的治療，有循證醫(yī)學證據(jù)的是（）

A.肌酸
B.神經(jīng)生長因子
C.輔酶Q10
D.維生素E
E.利魯唑

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8.單項選擇題患者男，45歲，因“左上肢無力伴肌肉萎縮，逐漸發(fā)展至右上肢1年余，行走困難近6個月”來診。查體：腦神經(jīng)未見異常；雙上肢肌肉明顯萎縮，遠端肌力Ⅲ級，近端肌力Ⅳ級，可見明顯肌束顫動；雙下肢肌力Ⅴ-級，肌張力明顯升高；四肢腱反射亢進，病理反射陽性；共濟運動正常，深、淺感覺正常。最有助于明確診斷的檢查是（）

A.頸椎MRI
B.肌電圖
C.肺功能檢查
D.腦脊液檢測
E.肌肉活檢

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9.單項選擇題患者男，26歲，因“反復(fù)發(fā)作運動后疼痛及肌紅蛋白尿2個月”來診。該患者最可能是缺乏（）

A.中鏈?；o酶A脫氫酶
B.長鏈?；o酶A脫氫酶
C.肉毒堿?；舛緣A易位酶
D.肉毒堿棕櫚轉(zhuǎn)移酶
E.磷酸化酶

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10.單項選擇題患者男，6歲，因“上樓困難1年”來診。查體：雙下肢無力，近端為主，腓腸肌肥大。肌肉活檢不可能見到（）

A.間質(zhì)增生
B.肌纖維肥大
C.炎細胞浸潤
D.破碎紅纖維
E.核內(nèi)移

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