單項選擇題患者女，38歲，因“行走不穩(wěn)伴肢體動作不協(xié)調3年”來診。家族史：祖父、父親、一個伯父及其一個女兒有類似表現(xiàn)，發(fā)病年齡逐代提前。神經(jīng)系統(tǒng)查體：慢眼動，水平眼震，構音障礙，指鼻、跟膝脛試驗欠穩(wěn)準，步態(tài)不穩(wěn)，步基寬，搖晃，肌張力增高，下肢腱反射消失，雙側病理反射陽性。該家系的遺傳模式符合（）
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.性連鎖顯性遺傳
D.性連鎖隱性遺傳
E.線粒體遺傳
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
1.單項選擇題患者女，38歲，因“行走不穩(wěn)伴肢體動作不協(xié)調3年”來診。家族史：祖父、父親、一個伯父及其一個女兒有類似表現(xiàn)，發(fā)病年齡逐代提前。神經(jīng)系統(tǒng)查體：慢眼動，水平眼震，構音障礙，指鼻、跟膝脛試驗欠穩(wěn)準，步態(tài)不穩(wěn)，步基寬，搖晃，肌張力增高，下肢腱反射消失，雙側病理反射陽性。最具有診斷價值的是（）
A.血維生素E含量檢測
B.SCA編碼區(qū)CAG重復次數(shù)檢測
C.常規(guī)突變SCA基因序列分析
D.神經(jīng)病理檢查
E.診斷性治療
2.單項選擇題患者女，38歲，因“行走不穩(wěn)伴肢體動作不協(xié)調3年”來診。家族史：祖父、父親、一個伯父及其一個女兒有類似表現(xiàn)，發(fā)病年齡逐代提前。神經(jīng)系統(tǒng)查體：慢眼動，水平眼震，構音障礙，指鼻、跟膝脛試驗欠穩(wěn)準，步態(tài)不穩(wěn)，步基寬，搖晃，肌張力增高，下肢腱反射消失，雙側病理反射陽性。家族中患者發(fā)病年齡逐代提前，稱為（）
A.個體差異
B.表型變異
C.遺傳異質性
D.CAG動態(tài)突變
E.遺傳早現(xiàn)
3.單項選擇題患者男，45歲，因“左上肢無力伴肌肉萎縮，逐漸發(fā)展至右上肢1年余，行走困難近6個月”來診。查體：腦神經(jīng)未見異常；雙上肢肌肉明顯萎縮，遠端肌力Ⅲ級，近端肌力Ⅳ級，可見明顯肌束顫動；雙下肢肌力Ⅴ-級，肌張力明顯升高；四肢腱反射亢進，病理反射陽性；共濟運動正常，深、淺感覺正常。針對本病的治療，有循證醫(yī)學證據(jù)的是（）
A.肌酸
B.神經(jīng)生長因子
C.輔酶Q10
D.維生素E
E.利魯唑
4.單項選擇題患者男，45歲，因“左上肢無力伴肌肉萎縮，逐漸發(fā)展至右上肢1年余，行走困難近6個月”來診。查體：腦神經(jīng)未見異常；雙上肢肌肉明顯萎縮，遠端肌力Ⅲ級，近端肌力Ⅳ級，可見明顯肌束顫動；雙下肢肌力Ⅴ-級，肌張力明顯升高；四肢腱反射亢進，病理反射陽性；共濟運動正常，深、淺感覺正常。最有助于明確診斷的檢查是（）
A.頸椎MRI
B.肌電圖
C.肺功能檢查
D.腦脊液檢測
E.肌肉活檢
5.單項選擇題患者男，26歲，因“反復發(fā)作運動后疼痛及肌紅蛋白尿2個月”來診。該患者最可能是缺乏（）
A.中鏈?；o酶A脫氫酶
B.長鏈?；o酶A脫氫酶
C.肉毒堿?；舛緣A易位酶
D.肉毒堿棕櫚轉移酶
E.磷酸化酶
6.單項選擇題患者男，6歲，因“上樓困難1年”來診。查體：雙下肢無力，近端為主，腓腸肌肥大。肌肉活檢不可能見到（）
A.間質增生
B.肌纖維肥大
C.炎細胞浸潤
D.破碎紅纖維
E.核內移
7.單項選擇題患者男，6歲，因“上樓困難1年”來診。查體：雙下肢無力，近端為主，腓腸肌肥大?；颊唢嬍硲裱脑瓌t不包括（）
A.低脂飲食
B.少量多餐
C.高糖飲食
D.多食水果、蔬菜
E.保證維生素D及鈣的攝入
8.單項選擇題患者男，58歲，昏迷狀態(tài)，送到急診室。對外界刺激無反應，處于去大腦強直狀態(tài)，伴有針尖樣瞳孔。既往高血壓病史多年。防治該患者呼吸道梗阻最有效的措施是（）
A.用開口器側臥位引流
B.通過鼻腔或口腔導管吸痰
C.氣管內插管、呼吸機輔助通氣
D.環(huán)甲膜穿刺
E.氣管切開
9.單項選擇題患者男，58歲，昏迷狀態(tài)，送到急診室。對外界刺激無反應，處于去大腦強直狀態(tài)，伴有針尖樣瞳孔。既往高血壓病史多年。如檢查發(fā)現(xiàn)腎功能不全，血壓為220/110mmHg，降壓藥物應選用（）
A.拉貝洛爾
B.艾司洛爾
C.非諾多泮
D.尼卡地平
E.依那普利
10.單項選擇題患者男，58歲，昏迷狀態(tài)，送到急診室。對外界刺激無反應，處于去大腦強直狀態(tài)，伴有針尖樣瞳孔。既往高血壓病史多年。關于甘油治療腦水腫，敘述正確的是（）
A.甘油不通過血-腦脊液屏障
B.甘油降低血清滲透壓
C.甘油快速降低顱內壓（ICP），作用持續(xù)60min
D.甘油降低顱內壓，30~60min起效，作用持續(xù)6~8h
E.甘油經(jīng)口服進入體內，即使在腎病等血容量增加的情況下應用也不加重腦水腫