單項選擇題患者女，38歲，因“行走不穩(wěn)伴肢體動作不協(xié)調(diào)3年”來診。家族史：祖父、父親、一個伯父及其一個女兒有類似表現(xiàn)，發(fā)病年齡逐代提前。神經(jīng)系統(tǒng)查體：慢眼動，水平眼震，構(gòu)音障礙，指鼻、跟膝脛試驗欠穩(wěn)準(zhǔn)，步態(tài)不穩(wěn)，步基寬，搖晃，肌張力增高，下肢腱反射消失，雙側(cè)病理反射陽性。最具有診斷價值的是（）

A.血維生素E含量檢測
B.SCA編碼區(qū)CAG重復(fù)次數(shù)檢測
C.常規(guī)突變SCA基因序列分析
D.神經(jīng)病理檢查
E.診斷性治療


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4.單項選擇題患者男，26歲，因“反復(fù)發(fā)作運動后疼痛及肌紅蛋白尿2個月”來診。該患者最可能是缺乏（）

A.中鏈?；o酶A脫氫酶
B.長鏈酰基輔酶A脫氫酶
C.肉毒堿?；舛緣A易位酶
D.肉毒堿棕櫚轉(zhuǎn)移酶
E.磷酸化酶

5.單項選擇題患者男，6歲，因“上樓困難1年”來診。查體：雙下肢無力，近端為主，腓腸肌肥大。肌肉活檢不可能見到（）

A.間質(zhì)增生
B.肌纖維肥大
C.炎細胞浸潤
D.破碎紅纖維
E.核內(nèi)移

6.單項選擇題患者男，6歲，因“上樓困難1年”來診。查體：雙下肢無力，近端為主，腓腸肌肥大?；颊唢嬍硲?yīng)遵循的原則不包括（）

A.低脂飲食
B.少量多餐
C.高糖飲食
D.多食水果、蔬菜
E.保證維生素D及鈣的攝入

7.單項選擇題患者男，58歲，昏迷狀態(tài)，送到急診室。對外界刺激無反應(yīng)，處于去大腦強直狀態(tài)，伴有針尖樣瞳孔。既往高血壓病史多年。防治該患者呼吸道梗阻最有效的措施是（）

A.用開口器側(cè)臥位引流
B.通過鼻腔或口腔導(dǎo)管吸痰
C.氣管內(nèi)插管、呼吸機輔助通氣
D.環(huán)甲膜穿刺
E.氣管切開

9.單項選擇題患者男，58歲，昏迷狀態(tài)，送到急診室。對外界刺激無反應(yīng)，處于去大腦強直狀態(tài)，伴有針尖樣瞳孔。既往高血壓病史多年。關(guān)于甘油治療腦水腫，敘述正確的是（）

A.甘油不通過血-腦脊液屏障
B.甘油降低血清滲透壓
C.甘油快速降低顱內(nèi)壓（ICP），作用持續(xù)60min
D.甘油降低顱內(nèi)壓，30~60min起效，作用持續(xù)6~8h
E.甘油經(jīng)口服進入體內(nèi)，即使在腎病等血容量增加的情況下應(yīng)用也不加重腦水腫