單項選擇題6個月女嬰，易激怒。因2小時前抽搐就診。查體：體溫表情呆滯，皮膚白皙，毛發(fā)偏黃，四肢肌張力高，尿、汗有發(fā)霉臭味。針對該患兒所患疾病，立即采取的措施是（）。
A.靜脈推注10%葡萄糖酸鈣
B.口服甲狀腺干粉片
C.限制飲食
D.做血尿化驗檢查
E.給予維生素D制劑
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1.單項選擇題6個月女嬰，易激怒。因2小時前抽搐就診。查體：體溫表情呆滯，皮膚白皙，毛發(fā)偏黃，四肢肌張力高，尿、汗有發(fā)霉臭味。最有可能的診斷為（）。
A.21-三體綜合征
B.先天性甲狀腺功能降低癥
C.苯丙酮尿癥
D.維生素D缺乏性佝僂病
E.特發(fā)性癲癇
2.單項選擇題患兒，1歲4個月，近一周來有抽搐發(fā)作，共3～4次，體檢智力發(fā)育差，不能獨坐，表情呆滯，頭發(fā)黃皮膚白，尿及汗液有鼠臭味。該病的治療要點最主要是（）。
A.藥物治療
B.飲食療法
C.心理療法
D.中醫(yī)治療
E.尚無特殊治療方法
3.單項選擇題患兒，1歲4個月，近一周來有抽搐發(fā)作，共3～4次，體檢智力發(fā)育差，不能獨坐，表情呆滯，頭發(fā)黃皮膚白，尿及汗液有鼠臭味。該患兒的智力低下一般出現(xiàn)于（）。
A.出生時
B.出生1～3個月
C.出生1年左右
D.出生1年3個月
E.出生3～6個月
4.單項選擇題患兒，1歲4個月，近一周來有抽搐發(fā)作，共3～4次，體檢智力發(fā)育差，不能獨坐，表情呆滯，頭發(fā)黃皮膚白，尿及汗液有鼠臭味。診斷考慮（）。
A.呆小癥
B.腦癱
C.苯丙酮尿癥
D.癲癇
E.21-三體綜合征
5.單項選擇題患兒，1歲4個月，近一周來有抽搐發(fā)作，共3～4次，體檢智力發(fā)育差，不能獨坐，表情呆滯，頭發(fā)黃皮膚白，尿及汗液有鼠臭味。為及早發(fā)現(xiàn)本病應(yīng)進行新生兒篩查，檢查項目是（）。
A.尿三氯化鐵試驗
B.腦電圖檢查
C.DNA分析
D.新生兒足跟血作Guthrie試驗
E.血游離氨基酸分析
6.單項選擇題患兒2歲，不能獨立行走，生長發(fā)育落后，通貫手，鼻梁低，唇厚舌大，不會叫爸爸媽媽。該病的病因應(yīng)除外（）。
A.孕婦剖腹產(chǎn)
B.孕婦高齡
C.放射線
D.化學因素
E.病毒感染
7.單項選擇題患兒2歲，不能獨立行走，生長發(fā)育落后，通貫手，鼻梁低，唇厚舌大，不會叫爸爸媽媽。確診的主要依據(jù)是（）。
A.特殊面容
B.智力低下
C.通貫手
D.染色體核型分析
E.血清T3、T4、TSH測定
8.單項選擇題患兒2歲，不能獨立行走，生長發(fā)育落后，通貫手，鼻梁低，唇厚舌大，不會叫爸爸媽媽。最可能的診斷考慮為（）。
A.先天性甲減
B.軟骨營養(yǎng)不良
C.21-三體綜合征
D.佝僂病活動期
E.苯丙酮尿癥
9.單項選擇題患兒2歲，不能獨立行走，生長發(fā)育落后，通貫手，鼻梁低，唇厚舌大，不會叫爸爸媽媽。為預(yù)防21-三體綜合征，常用的產(chǎn)前篩查是（）。
A.羊水細胞染色體檢查
B.絨毛膜細胞染色體檢查
C.甲胎蛋白，游離雌三醇和絨毛膜促性腺激素檢測
D.子宮彩超
E.避免近親結(jié)婚
10.多項選擇題糖原累積病的臨床表現(xiàn)（）。
A.輕癥表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、腹部膨脹
B.身矮、骨質(zhì)疏松
C.常有鼻衄
D.毛發(fā)枯黃、肌肉松弛
E.智能低下