單項(xiàng)選擇題患兒，1歲4個(gè)月，近一周來(lái)有抽搐發(fā)作，共3～4次，體檢智力發(fā)育差，不能獨(dú)坐，表情呆滯，頭發(fā)黃皮膚白，尿及汗液有鼠臭味。為及早發(fā)現(xiàn)本病應(yīng)進(jìn)行新生兒篩查，檢查項(xiàng)目是（）。

A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.腦電圖檢查
C.DNA分析
D.新生兒足跟血作Guthrie試驗(yàn)
E.血游離氨基酸分析


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3.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，不能獨(dú)立行走，生長(zhǎng)發(fā)育落后，通貫手，鼻梁低，唇厚舌大，不會(huì)叫爸爸媽媽。最可能的診斷考慮為（）。

A.先天性甲減
B.軟骨營(yíng)養(yǎng)不良
C.21-三體綜合征
D.佝僂病活動(dòng)期
E.苯丙酮尿癥

4.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，不能獨(dú)立行走，生長(zhǎng)發(fā)育落后，通貫手，鼻梁低，唇厚舌大，不會(huì)叫爸爸媽媽。為預(yù)防21-三體綜合征，常用的產(chǎn)前篩查是（）。

A.羊水細(xì)胞染色體檢查
B.絨毛膜細(xì)胞染色體檢查
C.甲胎蛋白，游離雌三醇和絨毛膜促性腺激素檢測(cè)
D.子宮彩超
E.避免近親結(jié)婚

5.多項(xiàng)選擇題糖原累積病的臨床表現(xiàn)（）。

A.輕癥表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、腹部膨脹
B.身矮、骨質(zhì)疏松
C.常有鼻衄
D.毛發(fā)枯黃、肌肉松弛
E.智能低下

6.多項(xiàng)選擇題遺傳病的分類中基因病包括（）。

A.單基因遺傳病
B.線粒體病
C.分子病
D.多基因遺傳病
E.染色體病

7.多項(xiàng)選擇題醫(yī)學(xué)遺傳咨詢主要咨詢對(duì)象包括（）。

A.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)及不孕夫婦
B.性發(fā)育異常者
C.孕早期接觸放射線，化學(xué)毒物或病原生物感染者
D.疑與遺傳有關(guān)的先天畸形、原發(fā)性低智者
E.連續(xù)發(fā)生不明原因疾病的家庭成員

8.多項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的特殊面容為（）。

A.眼距寬，眼裂小
B.流涎不止
C.鼻梁低平
D.耳大垂肩
E.表情呆滯

9.多項(xiàng)選擇題關(guān)于苯丙酮尿癥（PKU）的敘述錯(cuò)誤的是（）。

A.屬常染色體顯性遺傳
B.典型PKU系由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶
C.經(jīng)飲食控制后，腦電圖正常，特殊氣味消失
D.出生后早發(fā)現(xiàn)早治療可預(yù)防智能發(fā)育落后
E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿樣臭味

10.多項(xiàng)選擇題關(guān)于尿三氯化鐵試驗(yàn)，正確的是（）。

A.用作對(duì)較大嬰兒和兒童的苯丙酮尿癥的篩查
B.將三氯化鐵滴入尿液
C.呈現(xiàn)綠色為陽(yáng)性，表示尿中苯丙氨酸濃度增高
D.本試驗(yàn)特異性強(qiáng)
E.用于新生兒出生喂奶3日后作常規(guī)篩查