單項選擇題患兒2歲，不能獨立行走，生長發(fā)育落后，通貫手，鼻梁低，唇厚舌大，不會叫爸爸媽媽。該病的病因應(yīng)除外（）。

A.孕婦剖腹產(chǎn)
B.孕婦高齡
C.放射線
D.化學因素
E.病毒感染


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2.單項選擇題患兒2歲，不能獨立行走，生長發(fā)育落后，通貫手，鼻梁低，唇厚舌大，不會叫爸爸媽媽。最可能的診斷考慮為（）。

A.先天性甲減
B.軟骨營養(yǎng)不良
C.21-三體綜合征
D.佝僂病活動期
E.苯丙酮尿癥

3.單項選擇題患兒2歲，不能獨立行走，生長發(fā)育落后，通貫手，鼻梁低，唇厚舌大，不會叫爸爸媽媽。為預防21-三體綜合征，常用的產(chǎn)前篩查是（）。

A.羊水細胞染色體檢查
B.絨毛膜細胞染色體檢查
C.甲胎蛋白，游離雌三醇和絨毛膜促性腺激素檢測
D.子宮彩超
E.避免近親結(jié)婚

4.多項選擇題糖原累積病的臨床表現(xiàn)（）。

A.輕癥表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、腹部膨脹
B.身矮、骨質(zhì)疏松
C.常有鼻衄
D.毛發(fā)枯黃、肌肉松弛
E.智能低下

5.多項選擇題遺傳病的分類中基因病包括（）。

A.單基因遺傳病
B.線粒體病
C.分子病
D.多基因遺傳病
E.染色體病

6.多項選擇題醫(yī)學遺傳咨詢主要咨詢對象包括（）。

A.不明原因的反復流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)及不孕夫婦
B.性發(fā)育異常者
C.孕早期接觸放射線，化學毒物或病原生物感染者
D.疑與遺傳有關(guān)的先天畸形、原發(fā)性低智者
E.連續(xù)發(fā)生不明原因疾病的家庭成員

7.多項選擇題21-三體綜合征的特殊面容為（）。

A.眼距寬，眼裂小
B.流涎不止
C.鼻梁低平
D.耳大垂肩
E.表情呆滯

8.多項選擇題關(guān)于苯丙酮尿癥（PKU）的敘述錯誤的是（）。

A.屬常染色體顯性遺傳
B.典型PKU系由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶
C.經(jīng)飲食控制后，腦電圖正常，特殊氣味消失
D.出生后早發(fā)現(xiàn)早治療可預防智能發(fā)育落后
E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿樣臭味

9.多項選擇題關(guān)于尿三氯化鐵試驗，正確的是（）。

A.用作對較大嬰兒和兒童的苯丙酮尿癥的篩查
B.將三氯化鐵滴入尿液
C.呈現(xiàn)綠色為陽性，表示尿中苯丙氨酸濃度增高
D.本試驗特異性強
E.用于新生兒出生喂奶3日后作常規(guī)篩查

10.多項選擇題糖原累積病輔助檢查正確的是（）。

A.清晨空腹血糖較低
B.葡萄糖耐量試驗上升極峰不一定很高
C.血小板黏附和聚集功能低下
D.血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高
E.分子生物學檢測鑒定患兒攜帶的突變等位基因