A.輕癥表現為生長發(fā)育遲緩、腹部膨脹
B.身矮、骨質疏松
C.常有鼻衄
D.毛發(fā)枯黃、肌肉松弛
E.智能低下
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A.單基因遺傳病
B.線粒體病
C.分子病
D.多基因遺傳病
E.染色體病
A.不明原因的反復流產、死胎、死產及不孕夫婦
B.性發(fā)育異常者
C.孕早期接觸放射線,化學毒物或病原生物感染者
D.疑與遺傳有關的先天畸形、原發(fā)性低智者
E.連續(xù)發(fā)生不明原因疾病的家庭成員
A.眼距寬,眼裂小
B.流涎不止
C.鼻梁低平
D.耳大垂肩
E.表情呆滯
A.屬常染色體顯性遺傳
B.典型PKU系由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶
C.經飲食控制后,腦電圖正常,特殊氣味消失
D.出生后早發(fā)現早治療可預防智能發(fā)育落后
E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿樣臭味
A.用作對較大嬰兒和兒童的苯丙酮尿癥的篩查
B.將三氯化鐵滴入尿液
C.呈現綠色為陽性,表示尿中苯丙氨酸濃度增高
D.本試驗特異性強
E.用于新生兒出生喂奶3日后作常規(guī)篩查
A.清晨空腹血糖較低
B.葡萄糖耐量試驗上升極峰不一定很高
C.血小板黏附和聚集功能低下
D.血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高
E.分子生物學檢測鑒定患兒攜帶的突變等位基因
A.高血糖
B.低血糖
C.酸中毒
D.呼吸困難
E.肝腫大
A.應盡早在3個月以前開始治療
B.超過1歲以后再治療即可
C.飲食控制至少持續(xù)到青春期以后
D.忌用肉、蛋、豆等蛋白質高的食物
E.嬰兒喂給特制的低苯丙氨酸奶粉
A.生長發(fā)育改變
B.焦慮(家長)
C.有皮膚完整性受損的危險
D.有感染的危險
E.知識缺乏
A.智力和生長發(fā)育落后
B.皮膚和虹膜色澤淺
C.毛發(fā)枯黃稀疏
D.嘔吐、喂養(yǎng)困難
E.尿及汗液有鼠尿樣臭味