A.是指源于外胚層的組織和器官發(fā)育異常引起的一組先天性疾病
B.可有引起皮膚和神經系統損害的表現
C.來自中胚層和內胚層的組織器官也可受累
D.僅包含有神經纖維瘤病、結節(jié)性硬化和腦面血管瘤病
E.治療無特殊

A.屬晚發(fā)性遺傳性共濟失調
B.常染色體隱性遺傳性疾病，男女均可受累
C.疾病基因定位于9號染色體長臂（9q13-21.1）
D.首發(fā)癥狀常為下肢的共濟失調，多為雙側下肢同時受累，單側起病者罕見
E.不累及言語，多數人可有聽力減退以及智能障礙

A.智力發(fā)育不全
B.語言障礙
C.共濟失調
D.感覺異常
E.肌萎縮和肌肥大

A.又稱為遺傳性痙攣性共濟失調或Marie 共濟失調
B.屬早發(fā)性共濟失調，為常染色體顯性遺傳性疾病
C.主要以小腦、脊髓、腦干變性為主，故又稱為脊髓小腦性共濟失調（SCA ）
D.起病年齡多在20歲以后

A.又稱Sturge -Weber 綜合征
B.是一種常染色體顯性遺傳性疾病
C.以顏面皮質腺瘤、癲痼發(fā)作和智能減退為臨床特征
D.硬化性結節(jié)可突入腦室內形成影像學上的“燭淚”征

A.本病需與家族性小腦皮質萎縮相鑒另限后者常在50歲以后，進展非常緩慢，一般不伴眼震
B.VitE 缺乏也可出現小腦性共濟失調，但不伴有構音障礙、骨骼和心臟的異常
C.發(fā)生于兒童的慢性炎性脫髓鞘性多神經病也可出現共濟失調并伴反射消失，但沒有小腦性構音障礙和Babinski 征
D.本病不典型者還應與腓骨肌萎縮癥失調鑒別，該病主要為周圍神經癥狀

A.CT 和MRI 顯示脊髓變細，小腦萎縮多不明顯，胸片可見脊柱畸形和心臟擴大，超聲心動圖示心室肥大
B.EMG 顯示感覺神經傳導速度減慢，動作電位消失
C.腦脊液多正常，少數蛋白增高
D.DNA 分析顯示疾病基因的GAA 重復次數大于100

A.本病又稱為Refsum 病，或植烷酸累積癥，為常染色體隱性遺傳的少見病，由于植烷酸α-羥化酶缺陷，導致植烷酸大量累積而發(fā)病
B.本病青少年期起病，緩慢進行性加重。四肢對稱的遠端無力和感覺障礙，下肢較上肢顯著，腱反射減退和消失，還可有小腦性共濟失調表現
C.血清中植烷酸含量明顯增高，正常值為< 0.6mg/dl 
D.降低食物中的葉綠醇（植烷酸前體）可能有效，盡可能減少含葉綠素的水果、蔬菜、乳類、動物脂肪和膽固醇含量高的食物。血漿置換療法可能有效

A.一般在30歲之前發(fā)病
B.首發(fā)癥狀常為下肢的共濟失調，多為雙側下肢同時受累，單側起病者罕見。最后累及言語，出現構音障礙
C.神經系統檢查有眼球震顫，以水平性眼震為主
D.本病預后不佳，許多病例發(fā)病5年后即不能行走，死亡年齡21?69歲，平均37歲。死亡原因多為心臟病、感染

A.病變主要累及骨骼肌，肌肉無力的特點為波動性和晨輕暮重，疲勞試驗陽性
B.眼肌型MG 應注意與眼肌型肌營養(yǎng)不良鑒別，后者通常有家族遺傳史、肌無力癥狀無波動性、疲勞試驗和新斯的明試驗（-）、EMG 為肌源性損害
C.Lambert-Eaton 綜合征是累及突觸前膜的自身免疫性疾病。
D.肉毒桿菌中毒也有RNS 刺激遞減，但根據肉毒桿菌中毒的病史，可資鑒別