多項(xiàng)選擇題Turner綜合征的臨床特征是（）

A.乳頭間距寬、原發(fā)性閉經(jīng)
B.身材瘦長
C.主動(dòng)脈縮窄
D.大部分智力落后
E.頸蹼、后發(fā)際低


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1.多項(xiàng)選擇題以下哪些是21-三體綜合癥的臨床表現(xiàn)（）

A.眼距寬、眼外側(cè)上斜、舌常伸出口外
B.通貫手、atd角增大
C.眼角膜K-F環(huán)
D.腳拇指球部脛側(cè)弓紋
E.關(guān)節(jié)可過度屈伸

2.多項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷方法有（）

A.抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
B.測母血甲胎蛋白
C.超聲波檢查
D.X線檢查
E.分離母血中胎兒血細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查

3.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征（）

A.血銅藍(lán)蛋白降低
B.肝大、驚厥
C.肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
D.肝大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀

4.單項(xiàng)選擇題有診斷意義的檢查（）

A.血銅藍(lán)蛋白降低
B.肝大、驚厥
C.肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
D.肝大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀

6.單項(xiàng)選擇題戈謝病的典型X征象（）

A.肝脾淋巴結(jié)腫大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片發(fā)現(xiàn)肺浸潤病變
D.X片發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松，局限性骨破壞
E.脛骨遠(yuǎn)端似燒瓶樣膨大

7.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥的酶缺陷是（）

A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶，6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶
B.葡糖腦苷酶
C.苯丙氨酸-4-羥化酶
D.四氫生物蝶吟還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶

8.單項(xiàng)選擇題BH4缺乏型苯丙酮尿癥的酶缺陷是（）

A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶，6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶
B.葡糖腦苷酶
C.苯丙氨酸-4-羥化酶
D.四氫生物蝶吟還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶

9.單項(xiàng)選擇題黏多糖病最多見的類型（）

A.黏多糖病Ⅰ型
B.黏多糖?、蛐?br /> C.黏多糖病Ⅲ型
D.黏多糖?、粜?br /> E.黏多糖病Ⅵ型

10.單項(xiàng)選擇題除哪一型是X連鎖遺傳外，其余均是常染色體隱性遺傳（）

A.黏多糖?、裥?br /> B.黏多糖病Ⅱ型
C.黏多糖?、笮?br /> D.黏多糖?、粜?br /> E.黏多糖病Ⅵ型