單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥的酶缺陷是()

A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶,6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶
B.葡糖腦苷酶
C.苯丙氨酸-4-羥化酶
D.四氫生物蝶吟還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶


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1.單項(xiàng)選擇題BH4缺乏型苯丙酮尿癥的酶缺陷是()

A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶,6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶
B.葡糖腦苷酶
C.苯丙氨酸-4-羥化酶
D.四氫生物蝶吟還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶

2.單項(xiàng)選擇題黏多糖病最多見的類型()

A.黏多糖?、裥?br /> B.黏多糖?、蛐?br /> C.黏多糖?、笮?br /> D.黏多糖病Ⅳ型
E.黏多糖?、鲂?/p>

3.單項(xiàng)選擇題除哪一型是X連鎖遺傳外,其余均是常染色體隱性遺傳()

A.黏多糖?、裥?br /> B.黏多糖病Ⅱ型
C.黏多糖?、笮?br /> D.黏多糖?、粜?br /> E.黏多糖病Ⅵ型

4.單項(xiàng)選擇題肝臟和腎臟為主要受累組織的是()

A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ

5.單項(xiàng)選擇題肝臟和肌肉為主要受累組織的是()

A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ

6.單項(xiàng)選擇題心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是()

A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ

7.單項(xiàng)選擇題先天性睪丸發(fā)育不全綜合征()

A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
B.染色體核型為:45,XO/46,XX
C.染色體核型為:45,XO
D.染色體核型為:48,XXXY
E.染色體核型為:46,Xdel(Xp)

8.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征嵌合型()

A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
B.染色體核型為:45,XO/46,XX
C.染色體核型為:45,XO
D.染色體核型為:48,XXXY
E.染色體核型為:46,Xdel(Xp)

9.單項(xiàng)選擇題男孩10歲,面容無特殊,只能做10以內(nèi)加減法,染色體核型為46,XY/47,XY,+21()

A.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B.21-三體綜合征D、G易位型
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征嵌合型
E.其他類型染色體病

10.單項(xiàng)選擇題女孩2歲,愚笨面容、智能低下,母親35歲,智力正常,患兒染色體核型為46,XX,-14,+t(14q,21q)()

A.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B.21-三體綜合征D、G易位型
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征嵌合型
E.其他類型染色體病