A.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
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A.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
A.母乳
B.牛乳
C.米粉
D.低苯丙氨酸奶粉
E.無(wú)苯丙氨酸奶粉
A.Gutherie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.尿有機(jī)酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析
A.酪氨酸
B.色氨酸
C.苯丙氨酸
D.丙氨酸
E.絲氨酸
A.Gutheie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.尿有機(jī)酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析
A.腦苷脂沉積癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
C.半乳糖血癥
D.糖原累積癥
E.脂肪肝
A.應(yīng)用升血糖藥物
B.靜脈輸葡萄糖液
C.升血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液
D.頻頻攝入碳水化物或頻頻口服生玉米淀粉
E.手術(shù)治療
A.首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒
B.進(jìn)行肝移植
C.酶替代治療
D.保肝+控制感染和酸中毒
E.控制酸中毒
A.使患兒成年后獲得生育能力
B.達(dá)到治愈
C.改善最終成人期身高和性征發(fā)育,以獲得患兒的心理健康
D.防止下一代發(fā)生類似情況
E.安慰父母
A.血21-羥化酶測(cè)定
B.T、T和TSH測(cè)定
C.睪酮測(cè)定
D.末梢血染色體檢查
E.生長(zhǎng)激素測(cè)定
最新試題
21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷可選下列方法()
Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
治療糖原累積病的目的在于()。
女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()
具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
12歲女孩,學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無(wú)第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風(fēng)耳()
Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍(lán)蛋白()。