A.使患兒成年后獲得生育能力
B.達(dá)到治愈
C.改善最終成人期身高和性征發(fā)育,以獲得患兒的心理健康
D.防止下一代發(fā)生類(lèi)似情況
E.安慰父母
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A.血21-羥化酶測(cè)定
B.T、T和TSH測(cè)定
C.睪酮測(cè)定
D.末梢血染色體檢查
E.生長(zhǎng)激素測(cè)定
A.無(wú)需治療
B.補(bǔ)充雌激素
C.應(yīng)用重組人生長(zhǎng)激素+雌激素
D.補(bǔ)充甲狀腺素+雌激素
E.單純應(yīng)用人生長(zhǎng)激素
A.護(hù)肝治療
B.補(bǔ)充維生素D和鈣劑
C.低苯丙氨酸飲食
D.終生給予甲狀腺激素制劑
E.不需用藥,繼續(xù)觀察
A.染色體檢查
B.血尿氨基酸檢查
C.血清T3、T4、TSH檢查
D.尿黏多糖檢查
E.腦電圖檢查
A.先天愚型
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿癥
E.軟骨發(fā)育不良
A.頰黏膜染色質(zhì)檢查
B.血雌激素測(cè)定
C.末梢血染色體檢查
D.血睪酮測(cè)定
E.睪丸活檢
A.新生兒生理性黃疸
B.新生兒溶血病
C.新生兒肝炎綜合征
D.先天性巨結(jié)腸
E.先天性甲狀腺功能減低癥
A.糖原累積病
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
C.原發(fā)性癲癎
D.嚴(yán)重低血糖癥
E.黏多糖病
A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.佝僂病活動(dòng)期
E.癲癎
A.腦梗死
B.腦炎
C.Reye綜合征
D.小舞蹈病
E.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>
最新試題
具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
診斷黏多糖病時(shí)應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
7個(gè)月女?huà)耄^發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色?,F(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
肝豆?fàn)詈俗冃詾槌H旧w隱性遺傳性疾病,多生后不久出現(xiàn)癥狀。
女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()