填空題Wilson病的典型眼部表現(xiàn)為(),血清銅藍蛋白()。
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具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
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糖原累積病共有12型,最多見為()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病變?yōu)橹?,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受損為主。
題型:填空題
黏多糖病
題型:名詞解釋
先天愚型患兒的特殊面容包括哪些?
題型:問答題
診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
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12歲女孩,學(xué)習(xí)成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
題型:單項選擇題
21-三體綜合征按核型分析可分為()
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具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
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Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。
題型:填空題
糖原累積病患兒多智能正常,身材矮小,身體比例異常。
題型:判斷題