單項(xiàng)選擇題戈謝病的典型X征象（）

A.肝脾淋巴結(jié)腫大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片發(fā)現(xiàn)肺浸潤(rùn)病變
D.X片發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松，局限性骨破壞
E.脛骨遠(yuǎn)端似燒瓶樣膨大


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1.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥的酶缺陷是（）

A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶，6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶
B.葡糖腦苷酶
C.苯丙氨酸-4-羥化酶
D.四氫生物蝶吟還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶

2.單項(xiàng)選擇題BH4缺乏型苯丙酮尿癥的酶缺陷是（）

A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶，6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶
B.葡糖腦苷酶
C.苯丙氨酸-4-羥化酶
D.四氫生物蝶吟還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶

3.單項(xiàng)選擇題黏多糖病最多見的類型（）

A.黏多糖?、裥?br /> B.黏多糖病Ⅱ型
C.黏多糖?、笮?br /> D.黏多糖?、粜?br /> E.黏多糖?、鲂?/p>

4.單項(xiàng)選擇題除哪一型是X連鎖遺傳外，其余均是常染色體隱性遺傳（）

A.黏多糖?、裥?br /> B.黏多糖?、蛐?br /> C.黏多糖?、笮?br /> D.黏多糖病Ⅳ型
E.黏多糖?、鲂?/p>

5.單項(xiàng)選擇題肝臟和腎臟為主要受累組織的是（）

A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ

6.單項(xiàng)選擇題肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）

A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ

7.單項(xiàng)選擇題心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）

A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ

8.單項(xiàng)選擇題先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（）

A.染色體核型為：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
B.染色體核型為：45，XO／46，XX
C.染色體核型為：45，XO
D.染色體核型為：48，XXXY
E.染色體核型為：46，Xdel（Xp）

9.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征嵌合型（）

A.染色體核型為：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
B.染色體核型為：45，XO／46，XX
C.染色體核型為：45，XO
D.染色體核型為：48，XXXY
E.染色體核型為：46，Xdel（Xp）

10.單項(xiàng)選擇題男孩10歲，面容無(wú)特殊，只能做10以內(nèi)加減法，染色體核型為46，XY／47，XY，+21（）

A.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B.21-三體綜合征D、G易位型
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征嵌合型
E.其他類型染色體病