單項(xiàng)選擇題有診斷意義的檢查（）

A.血銅藍(lán)蛋白降低
B.肝大、驚厥
C.肝細(xì)胞損害、腦退行性病變和角膜K-F環(huán)
D.肝大、貧血和錐體外系癥狀
E.肝硬化及錐體外系癥狀


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2.單項(xiàng)選擇題戈謝病的典型X征象（）

A.肝脾淋巴結(jié)腫大
B.巨脾伴脾亢
C.胸片發(fā)現(xiàn)肺浸潤(rùn)病變
D.X片發(fā)現(xiàn)骨質(zhì)疏松，局限性骨破壞
E.脛骨遠(yuǎn)端似燒瓶樣膨大

3.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥的酶缺陷是（）

A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶，6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶
B.葡糖腦苷酶
C.苯丙氨酸-4-羥化酶
D.四氫生物蝶吟還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶

4.單項(xiàng)選擇題BH4缺乏型苯丙酮尿癥的酶缺陷是（）

A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶，6-丙酮酰四氫蝶呤還原酶
B.葡糖腦苷酶
C.苯丙氨酸-4-羥化酶
D.四氫生物蝶吟還原酶
E.葡萄糖-6-磷酸酶

5.單項(xiàng)選擇題黏多糖病最多見的類型（）

A.黏多糖?、裥?br /> B.黏多糖?、蛐?br /> C.黏多糖?、笮?br /> D.黏多糖?、粜?br /> E.黏多糖?、鲂?/p>

6.單項(xiàng)選擇題除哪一型是X連鎖遺傳外，其余均是常染色體隱性遺傳（）

A.黏多糖病Ⅰ型
B.黏多糖?、蛐?br /> C.黏多糖病Ⅲ型
D.黏多糖?、粜?br /> E.黏多糖病Ⅵ型

7.單項(xiàng)選擇題肝臟和腎臟為主要受累組織的是（）

A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ

8.單項(xiàng)選擇題肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）

A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ

9.單項(xiàng)選擇題心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是（）

A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ

10.單項(xiàng)選擇題先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（）

A.染色體核型為：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
B.染色體核型為：45，XO／46，XX
C.染色體核型為：45，XO
D.染色體核型為：48，XXXY
E.染色體核型為：46，Xdel（Xp）