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多項選擇題患者女，23歲，11歲時因“身材矮小”就診，行染色體核型檢查為45，XO/46，XX，確診Turner綜合征，應(yīng)用生長激素治療。至15歲時，身高由120cm增至143cm。16歲開始出現(xiàn)自發(fā)性月經(jīng)來潮，月經(jīng)周期30d，經(jīng)量略少，第二性征發(fā)育，陰毛、腋毛生長。22歲結(jié)婚，性生活正常，擬近期懷孕，來院進行優(yōu)生優(yōu)育咨詢。查體：BP120/80cm；智力發(fā)育正常；無頸蹼和肘外翻；心、肺聽診無異常。如果患者自然受孕成功，妊娠前后必須注意（）

A.受孕前全面評價身體各個系統(tǒng)的功能
B.定期產(chǎn)前檢查，觀察胎兒發(fā)育有無畸形
C.擇時行絨毛膜活檢或者羊水檢查，明確胎兒染色體有無異常
D.如果發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育存在明顯畸形和染色體異常，考慮終止妊娠
E.如出現(xiàn)自發(fā)性流產(chǎn)，可以考慮采用正常供者卵子進行人工輔助生育
F.新生兒出生后再次進行染色體檢查，明確有無染色體異常

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1.多項選擇題患者女，23歲，11歲時因“身材矮小”就診，行染色體核型檢查為45，XO/46，XX，確診Turner綜合征，應(yīng)用生長激素治療。至15歲時，身高由120cm增至143cm。16歲開始出現(xiàn)自發(fā)性月經(jīng)來潮，月經(jīng)周期30d，經(jīng)量略少，第二性征發(fā)育，陰毛、腋毛生長。22歲結(jié)婚，性生活正常，擬近期懷孕，來院進行優(yōu)生優(yōu)育咨詢。查體：BP120/80cm；智力發(fā)育正常；無頸蹼和肘外翻；心、肺聽診無異常。關(guān)于患者的懷孕時機，敘述正確的是（）

A.推遲至25歲以后
B.全面評價心血管形態(tài)和功能并確認正常后
C.由于卵巢早衰的風險，不能無故推遲
D.子宮內(nèi)膜厚度達到7mm時最為理想
E.無須檢查，及早受孕
F.檢查甲狀腺功能并確認正常后

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2.多項選擇題患者女，23歲，11歲時因“身材矮小”就診，行染色體核型檢查為45，XO/46，XX，確診Turner綜合征，應(yīng)用生長激素治療。至15歲時，身高由120cm增至143cm。16歲開始出現(xiàn)自發(fā)性月經(jīng)來潮，月經(jīng)周期30d，經(jīng)量略少，第二性征發(fā)育，陰毛、腋毛生長。22歲結(jié)婚，性生活正常，擬近期懷孕，來院進行優(yōu)生優(yōu)育咨詢。查體：BP120/80cm；智力發(fā)育正常；無頸蹼和肘外翻；心、肺聽診無異常。關(guān)于Turner綜合征患者的生育能力，敘述正確的是（）

A.多胎妊娠的概率高
B.死胎率高
C.存活胎兒中染色體異常的發(fā)生率高
D.存活胎兒中先天性畸形的發(fā)生率高
E.子宮發(fā)育成熟后受孕的成功率高
F.自然受孕的成功率極低（＜5%）

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3.單項選擇題患者女，10歲，因“自幼智力障礙、身材矮小”來診。個人史、家族史無異常。查體：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小頜畸形，高腭弓，頸短，頸蹼，后發(fā)際低，雙肘外翻；雙側(cè)乳房無發(fā)育，外陰幼稚型，無陰毛、腋毛生長；心、肺聽診無異常；腹平軟，肝、脾未觸及腫大；雙下肢無壓凹性水腫；神經(jīng)反射正常。首先采取的治療措施是（）

A.蛋白同化激素
B.雌激素
C.生長激素
D.垂體后葉素
E.雄激素
F.孕激素

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4.單項選擇題患者女，10歲，因“自幼智力障礙、身材矮小”來診。個人史、家族史無異常。查體：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小頜畸形，高腭弓，頸短，頸蹼，后發(fā)際低，雙肘外翻；雙側(cè)乳房無發(fā)育，外陰幼稚型，無陰毛、腋毛生長；心、肺聽診無異常；腹平軟，肝、脾未觸及腫大；雙下肢無壓凹性水腫；神經(jīng)反射正常。染色體核型檢查為45，XO，可以確診（）

A.垂體性侏儒
B.甲狀腺功能減退
C.低促性腺激素型性腺功能減退癥
D.Turner綜合征
E.體質(zhì)性青春期延遲
F.性早熟

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5.多項選擇題患者女，10歲，因“自幼智力障礙、身材矮小”來診。個人史、家族史無異常。查體：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小頜畸形，高腭弓，頸短，頸蹼，后發(fā)際低，雙肘外翻；雙側(cè)乳房無發(fā)育，外陰幼稚型，無陰毛、腋毛生長；心、肺聽診無異常；腹平軟，肝、脾未觸及腫大；雙下肢無壓凹性水腫；神經(jīng)反射正常?；颊呷朐汉髴?yīng)常規(guī)進行的檢查是（）

A.心、腎超聲
B.性激素
C.甲狀旁腺激素
D.骨掃描
E.生長激素興奮試驗
F.染色體核型
G.子宮附件超聲

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6.多項選擇題患者女，10歲，因“自幼智力障礙、身材矮小”來診。個人史、家族史無異常。查體：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小頜畸形，高腭弓，頸短，頸蹼，后發(fā)際低，雙肘外翻；雙側(cè)乳房無發(fā)育，外陰幼稚型，無陰毛、腋毛生長；心、肺聽診無異常；腹平軟，肝、脾未觸及腫大；雙下肢無壓凹性水腫；神經(jīng)反射正常。如果采用生長激素治療，下列敘述正確的是（）

A.每日睡前皮下注射
B.每日清晨皮下注射
C.推薦的劑量是常規(guī)治療生長激素缺乏患者的0.5倍
D.推薦的劑量是常規(guī)治療生長激素缺乏患者的1.5倍
E.每4～6個月評價身高生長速度
F.每年身高增長＜2cm時可以停用
G.每年身高增長＜5cm時可以停用

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7.多項選擇題患者女，10歲，因“自幼智力障礙、身材矮小”來診。個人史、家族史無異常。查體：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小頜畸形，高腭弓，頸短，頸蹼，后發(fā)際低，雙肘外翻；雙側(cè)乳房無發(fā)育，外陰幼稚型，無陰毛、腋毛生長；心、肺聽診無異常；腹平軟，肝、脾未觸及腫大；雙下肢無壓凹性水腫；神經(jīng)反射正常。關(guān)于雌激素的替代治療，敘述錯誤的是（）

A.確診Turner綜合征后立即應(yīng)用
B.18歲以后應(yīng)用
C.身高已經(jīng)達到最大高度后開始應(yīng)用
D.劑量為成人劑量的2倍
E.劑量為成人劑量的1/6～1/4
F.18歲以后停止應(yīng)用

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8.多項選擇題患者女，22歲，因“產(chǎn)前檢查”來診。17歲月經(jīng)來潮后閉經(jīng)1年，之后行人工周期治療，有撤退性出血。21歲結(jié)婚，婚后性生活正常，近5個月停經(jīng)，院外確診妊娠中期，為行產(chǎn)前檢查入院。產(chǎn)前檢查后出院隨診。既往史、家族史無特殊。查體：身高160cm；體型正常；乳房發(fā)育正常，陰毛、腋毛正常，外陰發(fā)育良好，陰道伸展性良好，子宮如孕4個月。有助于明確病因的檢查是（）（提示：患者18歲后持續(xù)進行人工周期治療，無自然月經(jīng)。婚后能夠自然受孕。）

A.染色體核型
B.垂體－性腺軸功能評價
C.血、尿滲透壓
D.垂體－腎上腺皮質(zhì)功能評價
E.垂體MRI
F.胸部CT

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9.單項選擇題患者女，22歲，因“產(chǎn)前檢查”來診。17歲月經(jīng)來潮后閉經(jīng)1年，之后行人工周期治療，有撤退性出血。21歲結(jié)婚，婚后性生活正常，近5個月停經(jīng)，院外確診妊娠中期，為行產(chǎn)前檢查入院。產(chǎn)前檢查后出院隨診。既往史、家族史無特殊。查體：身高160cm；體型正常；乳房發(fā)育正常，陰毛、腋毛正常，外陰發(fā)育良好，陰道伸展性良好，子宮如孕4個月?；颊叩娜旧w核型最可能是（）（提示：患者染色體核型分析確診Turner綜合征。23歲時剖宮產(chǎn)一活女嬰，Apgar評分10分，女嬰發(fā)育良好。）

A.45XO
B.45，XO/46，XY
C.45，XO/46，XX46，XX細胞系占的比例大
D.45，XO/46，X，i（Y）
E.46，XY
F.45，X/46，XX46，XX細胞系占的比例小

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10.多項選擇題患者女，22歲，因“產(chǎn)前檢查”來診。17歲月經(jīng)來潮后閉經(jīng)1年，之后行人工周期治療，有撤退性出血。21歲結(jié)婚，婚后性生活正常，近5個月停經(jīng)，院外確診妊娠中期，為行產(chǎn)前檢查入院。產(chǎn)前檢查后出院隨診。既往史、家族史無特殊。查體：身高160cm；體型正常；乳房發(fā)育正常，陰毛、腋毛正常，外陰發(fā)育良好，陰道伸展性良好，子宮如孕4個月?；颊?7歲出現(xiàn)月經(jīng)初潮，明顯落后于同齡人。如當時就診，鑒別診斷時應(yīng)當考慮到的疾病包括（）

A.體質(zhì)性青春期延遲
B.甲狀腺功能亢進
C.部分性低促性腺激素型性腺功能減退癥
D.女性性早熟
E.女性假兩性畸形
F.Turner綜合征

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