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單項選擇題患者女，10歲，因“自幼智力障礙、身材矮小”來診。個人史、家族史無異常。查體：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小頜畸形，高腭弓，頸短，頸蹼，后發(fā)際低，雙肘外翻；雙側乳房無發(fā)育，外陰幼稚型，無陰毛、腋毛生長；心、肺聽診無異常；腹平軟，肝、脾未觸及腫大；雙下肢無壓凹性水腫；神經(jīng)反射正常。染色體核型檢查為45，XO，可以確診（）

A.垂體性侏儒
B.甲狀腺功能減退
C.低促性腺激素型性腺功能減退癥
D.Turner綜合征
E.體質性青春期延遲
F.性早熟

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1.多項選擇題患者女，10歲，因“自幼智力障礙、身材矮小”來診。個人史、家族史無異常。查體：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小頜畸形，高腭弓，頸短，頸蹼，后發(fā)際低，雙肘外翻；雙側乳房無發(fā)育，外陰幼稚型，無陰毛、腋毛生長；心、肺聽診無異常；腹平軟，肝、脾未觸及腫大；雙下肢無壓凹性水腫；神經(jīng)反射正常?；颊呷朐汉髴Ｒ?guī)進行的檢查是（）

A.心、腎超聲
B.性激素
C.甲狀旁腺激素
D.骨掃描
E.生長激素興奮試驗
F.染色體核型
G.子宮附件超聲

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2.多項選擇題患者女，10歲，因“自幼智力障礙、身材矮小”來診。個人史、家族史無異常。查體：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小頜畸形，高腭弓，頸短，頸蹼，后發(fā)際低，雙肘外翻；雙側乳房無發(fā)育，外陰幼稚型，無陰毛、腋毛生長；心、肺聽診無異常；腹平軟，肝、脾未觸及腫大；雙下肢無壓凹性水腫；神經(jīng)反射正常。如果采用生長激素治療，下列敘述正確的是（）

A.每日睡前皮下注射
B.每日清晨皮下注射
C.推薦的劑量是常規(guī)治療生長激素缺乏患者的0.5倍
D.推薦的劑量是常規(guī)治療生長激素缺乏患者的1.5倍
E.每4～6個月評價身高生長速度
F.每年身高增長＜2cm時可以停用
G.每年身高增長＜5cm時可以停用

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3.多項選擇題患者女，10歲，因“自幼智力障礙、身材矮小”來診。個人史、家族史無異常。查體：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小頜畸形，高腭弓，頸短，頸蹼，后發(fā)際低，雙肘外翻；雙側乳房無發(fā)育，外陰幼稚型，無陰毛、腋毛生長；心、肺聽診無異常；腹平軟，肝、脾未觸及腫大；雙下肢無壓凹性水腫；神經(jīng)反射正常。關于雌激素的替代治療，敘述錯誤的是（）

A.確診Turner綜合征后立即應用
B.18歲以后應用
C.身高已經(jīng)達到最大高度后開始應用
D.劑量為成人劑量的2倍
E.劑量為成人劑量的1/6～1/4
F.18歲以后停止應用

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4.多項選擇題患者女，22歲，因“產(chǎn)前檢查”來診。17歲月經(jīng)來潮后閉經(jīng)1年，之后行人工周期治療，有撤退性出血。21歲結婚，婚后性生活正常，近5個月停經(jīng)，院外確診妊娠中期，為行產(chǎn)前檢查入院。產(chǎn)前檢查后出院隨診。既往史、家族史無特殊。查體：身高160cm；體型正常；乳房發(fā)育正常，陰毛、腋毛正常，外陰發(fā)育良好，陰道伸展性良好，子宮如孕4個月。有助于明確病因的檢查是（）（提示：患者18歲后持續(xù)進行人工周期治療，無自然月經(jīng)。婚后能夠自然受孕。）

A.染色體核型
B.垂體－性腺軸功能評價
C.血、尿滲透壓
D.垂體－腎上腺皮質功能評價
E.垂體MRI
F.胸部CT

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5.單項選擇題患者女，22歲，因“產(chǎn)前檢查”來診。17歲月經(jīng)來潮后閉經(jīng)1年，之后行人工周期治療，有撤退性出血。21歲結婚，婚后性生活正常，近5個月停經(jīng)，院外確診妊娠中期，為行產(chǎn)前檢查入院。產(chǎn)前檢查后出院隨診。既往史、家族史無特殊。查體：身高160cm；體型正常；乳房發(fā)育正常，陰毛、腋毛正常，外陰發(fā)育良好，陰道伸展性良好，子宮如孕4個月?；颊叩娜旧w核型最可能是（）（提示：患者染色體核型分析確診Turner綜合征。23歲時剖宮產(chǎn)一活女嬰，Apgar評分10分，女嬰發(fā)育良好。）

A.45XO
B.45，XO/46，XY
C.45，XO/46，XX46，XX細胞系占的比例大
D.45，XO/46，X，i（Y）
E.46，XY
F.45，X/46，XX46，XX細胞系占的比例小

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6.多項選擇題患者女，22歲，因“產(chǎn)前檢查”來診。17歲月經(jīng)來潮后閉經(jīng)1年，之后行人工周期治療，有撤退性出血。21歲結婚，婚后性生活正常，近5個月停經(jīng)，院外確診妊娠中期，為行產(chǎn)前檢查入院。產(chǎn)前檢查后出院隨診。既往史、家族史無特殊。查體：身高160cm；體型正常；乳房發(fā)育正常，陰毛、腋毛正常，外陰發(fā)育良好，陰道伸展性良好，子宮如孕4個月。患者17歲出現(xiàn)月經(jīng)初潮，明顯落后于同齡人。如當時就診，鑒別診斷時應當考慮到的疾病包括（）

A.體質性青春期延遲
B.甲狀腺功能亢進
C.部分性低促性腺激素型性腺功能減退癥
D.女性性早熟
E.女性假兩性畸形
F.Turner綜合征

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7.多項選擇題患者女，22歲，因“產(chǎn)前檢查”來診。17歲月經(jīng)來潮后閉經(jīng)1年，之后行人工周期治療，有撤退性出血。21歲結婚，婚后性生活正常，近5個月停經(jīng)，院外確診妊娠中期，為行產(chǎn)前檢查入院。產(chǎn)前檢查后出院隨診。既往史、家族史無特殊。查體：身高160cm；體型正常；乳房發(fā)育正常，陰毛、腋毛正常，外陰發(fā)育良好，陰道伸展性良好，子宮如孕4個月。對女嬰應當進行的檢查是（）

A.染色體核型分析
B.心血管系統(tǒng)超聲
C.泌尿系統(tǒng)超聲
D.胸部X線片
E.腹部CT
F.顱腦MRI

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8.多項選擇題患者女，22歲，因“產(chǎn)前檢查”來診。17歲月經(jīng)來潮后閉經(jīng)1年，之后行人工周期治療，有撤退性出血。21歲結婚，婚后性生活正常，近5個月停經(jīng)，院外確診妊娠中期，為行產(chǎn)前檢查入院。產(chǎn)前檢查后出院隨診。既往史、家族史無特殊。查體：身高160cm；體型正常；乳房發(fā)育正常，陰毛、腋毛正常，外陰發(fā)育良好，陰道伸展性良好，子宮如孕4個月。如患者17歲時就診，應當進行的實驗室檢查包括（）

A.垂體－性腺軸激素
B.垂體－甲狀腺軸激素
C.生長激素興奮試驗
D.甲狀旁腺激素
E.胰島素
F.血管升壓素
G.兒茶酚胺
H.腎上腺素和去甲腎上腺素

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9.多項選擇題患者男，30歲，因“性功能下降6年”來診。查體：身高176cm，體重79kg；皮膚無色素沉著，無胡須和喉結，有乳腺發(fā)育，無腋毛，陰毛少許，睪丸約3ml，質韌，陰莖約4cm。目前應主要考慮的疾病有（）（提示：患者染色體核型為47，XXY。）

A.高促性腺激素性腺功能減退癥
B.先天性腎上腺皮質增生癥
C.Kallmann綜合征
D.糖尿病
E.Turner綜合征
F.Kelinefelter綜合征

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10.多項選擇題患者男，30歲，因“性功能下降6年”來診。查體：身高176cm，體重79kg；皮膚無色素沉著，無胡須和喉結，有乳腺發(fā)育，無腋毛，陰毛少許，睪丸約3ml，質韌，陰莖約4cm。為給診斷和治療選擇提供依據(jù)，應考慮的檢查是（）（提示：患者睪酮水平顯著低于正常，并存在腹型肥胖，煩渴癥狀。）

A.睪丸超聲
B.前列腺超聲及特異性抗原測定
C.血糖測定，必要時口服葡萄糖耐量
D.其他垂體激素測定
E.精液常規(guī)
F.心臟MRI

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