單項(xiàng)選擇題唐氏綜合征的皮紋特征是()

A.通慣手
B.a(chǎn)td角度縮小
C.第4、5手指橈萁減少
D.腳拇指球脛側(cè)不規(guī)則形紋
E.第4腳趾僅一條指皺紋


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1.單項(xiàng)選擇題血友病的遺傳方式是()

A.伴性遺傳
B.多基因遺傳
C.單基因遺傳
D.常染色體顯性遺傳
E.常染色體隱性遺傳

2.單項(xiàng)選擇題唐氏綜合征最常伴的畸形是()

A.腭裂
B.兔唇
C.先天性巨結(jié)腸
D.先天性心臟病
E.多指

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)最突出的特點(diǎn)是()

A.智力低下
B.皮膚白嫩
C.抽搐發(fā)作
D.毛發(fā)黃褐色
E.尿有鼠尿味

4.單項(xiàng)選擇題為預(yù)防唐氏綜合征,妊娠后做羊水細(xì)胞檢查的對象是()

A.30歲以上婦女
B.35歲以上婦女
C.40歲以上婦女
D.45歲以上婦女
E.50歲以上婦女

5.單項(xiàng)選擇題唐氏綜合征(易位型),若母親為()

A.1%
B.4%
C.6%
D.8%
E.10%

6.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的治療原則下列正確的一項(xiàng)是()

A.力求早期診斷
B.立即給予低鹽飲食
C.避免循環(huán)系統(tǒng)的損害
D.給予激素類相關(guān)藥物治療
E.通過自限性轉(zhuǎn)歸

7.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)是()

A.毛發(fā).尿及汗液有氣味
B.智能發(fā)育正常
C.皮膚.虹膜色澤變淺
D.喂養(yǎng)無困難
E.皮膚正常

8.單項(xiàng)選擇題屬于新生兒篩查的疾病是()

A.苯丙酮尿癥
B.先天性幽門痙攣
C.新生兒肺炎
D.新生兒黃疸
E.唐氏綜合征

9.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥常用的實(shí)驗(yàn)室檢查項(xiàng)應(yīng)除外()

A.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.血游離氨基酸分析
D.中和抗體試驗(yàn)
E.DNA分析