單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)最突出的特點(diǎn)是()

A．智力低下
B．皮膚白嫩
C．抽搐發(fā)作
D．毛發(fā)黃褐色
E．尿有鼠尿味


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1.單項(xiàng)選擇題為預(yù)防唐氏綜合征，妊娠后做羊水細(xì)胞檢查的對(duì)象是()

A．30歲以上婦女
B．35歲以上婦女
C．40歲以上婦女
D．45歲以上婦女
E．50歲以上婦女

2.單項(xiàng)選擇題唐氏綜合征(易位型)，若母親為()

A．1%
B．4%
C．6%
D．8%
E．10%

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的治療原則下列正確的一項(xiàng)是()

A．力求早期診斷
B．立即給予低鹽飲食
C．避免循環(huán)系統(tǒng)的損害
D．給予激素類相關(guān)藥物治療
E．通過自限性轉(zhuǎn)歸

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)是()

A．毛發(fā).尿及汗液有氣味
B．智能發(fā)育正常
C．皮膚.虹膜色澤變淺
D．喂養(yǎng)無困難
E．皮膚正常

5.單項(xiàng)選擇題屬于新生兒篩查的疾病是()

A．苯丙酮尿癥
B．先天性幽門痙攣
C．新生兒肺炎
D．新生兒黃疸
E．唐氏綜合征

6.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥常用的實(shí)驗(yàn)室檢查項(xiàng)應(yīng)除外()

A．Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B．尿三氯化鐵試驗(yàn)
C．血游離氨基酸分析
D．中和抗體試驗(yàn)
E．DNA分析

8.單項(xiàng)選擇題唐氏綜合征的發(fā)病因素包括()

A．孕母年齡除外
B．放射線接觸
C．細(xì)菌感染
D．潮濕的環(huán)境
E．不通風(fēng)的住房

9.單項(xiàng)選擇題屬于多基因遺傳病的一項(xiàng)是()

A．血紅蛋白病
B．精神分裂癥
C．唐氏綜合征
D．先天性甲狀腺功能減退癥
E．糖原累積癥

10.單項(xiàng)選擇題屬于單基因疾病的一項(xiàng)是()

A．血紅蛋白病
B．糖尿病
C．腎病綜合征
D．呆小病
E．唐氏綜合征