單項選擇題2歲女孩不會站立，發(fā)音不清，只會咿呀發(fā)音，查體，頭型短小，鼻梁扁平，眼距寬，眼裂小，口半張，流涎，四肢肌張力低，皮膚細(xì)嫩，手有通貫紋，小指短內(nèi)彎。可能診斷為()
A．佝僂病
B．半乳糖血癥
C．侏儒癥
D．散發(fā)性呆小病
E．21-三體綜合征
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1.單項選擇題唐氏綜合征的發(fā)病因素包括()
A．孕母年齡除外
B．放射線接觸
C．細(xì)菌感染
D．潮濕的環(huán)境
E．不通風(fēng)的住房
2.單項選擇題屬于多基因遺傳病的一項是()
A．血紅蛋白病
B．精神分裂癥
C．唐氏綜合征
D．先天性甲狀腺功能減退癥
E．糖原累積癥
3.單項選擇題屬于單基因疾病的一項是()
A．血紅蛋白病
B．糖尿病
C．腎病綜合征
D．呆小病
E．唐氏綜合征
4.單項選擇題正常人體細(xì)胞染色體的數(shù)目是()
A．20對
B．22對
C．23對
D．25條
E．28條
5.單項選擇題遺傳信息載體的正確表述是()
A．雙螺旋體
B．堿基對
C．組蛋白
D．氨基酸
E．染色體
6.單項選擇題目前人們對遺傳性疾病的認(rèn)識水平是()
A．疾病診斷研究
B．臨床表現(xiàn)的研究
C．發(fā)病機(jī)制的研究
D．細(xì)胞研究水平
E．分子水平研究
7.單項選擇題4歲男孩，順產(chǎn)，出生時正常，4個月后發(fā)現(xiàn)不會發(fā)音，表情呆滯，不會坐，愛哭鬧，查體。肌張力較高，腱發(fā)射亢進(jìn)，皮膚白嫩，頭發(fā)較黃，尿有霉味，可能的診斷是()
A．佝僂病
B．先天愚型
C．呆小病
D．苯丙酮尿癥
E．半乳糖血癥
8.單項選擇題苯丙酮尿癥的遺傳方式是()
A．伴性遺傳
B．常染色體顯性遺傳
C．常染色體隱性遺傳
D．性染色體隱性遺傳
E．性染色性顯性遺傳