A．伴性遺傳
B．常染色體顯性遺傳
C．常染色體隱性遺傳
D．性染色體隱性遺傳
E．性染色性顯性遺傳
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A.輕癥表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、腹部膨脹
B.身矮、骨質(zhì)疏松
C.常有鼻衄
D.毛發(fā)枯黃、肌肉松弛
E.智能低下
A.高血糖
B.低血糖
C.酸中毒
D.呼吸困難
E.肝腫大
A.生長發(fā)育改變
B.焦慮（家長）
C.有皮膚完整性受損的危險(xiǎn)
D.有感染的危險(xiǎn)
E.知識(shí)缺乏
A.缺乏苯丙氨酸羥化酶
B.缺乏肌磷酸化酶
C.葡萄糖-6-磷酸酶系統(tǒng)活力缺陷
D.磷酸果糖激酶缺乏
E.糖原分解酶缺乏
A.先天性甲減
B.軟骨營養(yǎng)不良
C.21-三體綜合征
D.佝僂病活動(dòng)期
E.苯丙酮尿癥
A.羊水細(xì)胞染色體檢查
B.絨毛膜細(xì)胞染色體檢查
C.甲胎蛋白，游離雌三醇和絨毛膜促性腺激素檢測
D.子宮彩超
E.避免近親結(jié)婚
A.孕婦剖腹產(chǎn)
B.孕婦高齡
C.放射線
D.化學(xué)因素
E.病毒感染
A.色盲
B.貓叫綜合征
C.先天性心臟病
D.21-三體綜合征
E.脆性X染色體綜合征
A.行為異常
B.智能發(fā)育落后
C.皮膚和虹膜色淺
D.尿及汗液呈鼠尿樣臭味
E.肌張力減低
A.常選食物為谷類、蔬菜、瘦肉、魚、蛋等
B.少量多餐
C.多食糖果甜點(diǎn)等含糖量高的食物
D.低脂肪、高蛋白的飲食
E.避免劇烈運(yùn)動(dòng)、防止低血糖
最新試題
為預(yù)防21-三體綜合征，常用的產(chǎn)前篩查是（）。
Ⅰ型糖原累積病的病因是（）。
糖原累積病的遺傳形式是（）。
一經(jīng)確診，應(yīng)盡早開始飲食控制，下列措施正確的是（）。
為及早發(fā)現(xiàn)本病應(yīng)進(jìn)行新生兒篩查，檢查項(xiàng)目是（）。
糖原累積病重癥患兒可誘發(fā)（）。
苯丙酮尿癥特征性的臨床表現(xiàn)是（）。
患兒2歲，糖原累積病，飲食護(hù)理錯(cuò)誤的是（）。
苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)最突出的是（）。
患兒2歲，因生長發(fā)育落后就診，至今不認(rèn)識(shí)父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滯，父母十分憂慮，此患兒的護(hù)理診斷（）。