單項選擇題

CMT1型與CMT2型鑒別的要點包括（）。
（1）前者發(fā)病年齡在10歲以內(nèi)，后者在成年；
（2）前者神經(jīng)傳導(dǎo)速度明顯減慢，后者正常或接近正常；
（3）前者病變基因位于17p，后者位于1p；
（4）前者神經(jīng)活檢示脫髓鞘，后者表現(xiàn)為神經(jīng)軸索變性。

A.（1）（2）（3）
B.（1）（3）
C.（2）（4）
D.（4）
E.（1）（2）（3）（4）


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2.單項選擇題MERRF 綜合征可表現(xiàn)為（）。

A.肌活檢發(fā)現(xiàn)RRF
B.肌陣攣性癲癇發(fā)作
C.兩者均有
D.兩者均無

3.單項選擇題脊髓小腦性共濟失調(diào)的MRI 表現(xiàn)是（）。

A.脊髓萎縮
B.腦干、小腦萎縮
C.腦軟化、白質(zhì)腦病
D.腦萎縮和腦膜血管瘤

4.單項選擇題線粒體腦肌病的MRI 表現(xiàn)是（）。

A.脊髓萎縮
B.腦干、小腦萎縮
C.腦軟化、白質(zhì)腦病
D.腦萎縮和腦膜血管瘤

5.單項選擇題Friedreich 型共濟失調(diào)的MRI 表現(xiàn)是（）。

A.脊髓萎縮
B.腦干、小腦萎縮
C.腦軟化、白質(zhì)腦病
D.腦萎縮和腦膜血管瘤

6.單項選擇題腓骨肌萎縮癥Ⅰ型的基因產(chǎn)物是（）。

A.Frataxin 蛋白
B.ataxia-3蛋白
C.異常PMP22
D.Hamartin 和tuberin

7.單項選擇題Friedreich 型共濟失調(diào)的基因產(chǎn)物是（）。

A.Frataxin 蛋白
B.ataxia-3蛋白
C.異常PMP22
D.Hamartin 和tuberin

8.單項選擇題結(jié)節(jié)性硬化癥的基因產(chǎn)物是（）。

A.Frataxin 蛋白
B.ataxia-3蛋白
C.異常PMP22
D.Hamartin 和tuberin

9.單項選擇題脊髓小腦性共濟失調(diào)SCA3型的基因產(chǎn)物是（）。

A.Frataxin 蛋白
B.ataxia-3蛋白
C.異常PMP22
D.Hamartin 和tuberin

10.單項選擇題下列哪一項檢查是腦面血管病病的特征性表現(xiàn)（）。

A.眼底發(fā)現(xiàn)Lisch 結(jié)節(jié)
B.頭顱X 線片示雙軌形鈣化
C.眼底發(fā)現(xiàn)蟲卵樣結(jié)節(jié)
D.頭顱CT 發(fā)現(xiàn)室管膜下結(jié)節(jié)