單項(xiàng)選擇題MERRF 綜合征可表現(xiàn)為()。

A.肌活檢發(fā)現(xiàn)RRF
B.肌陣攣性癲癇發(fā)作
C.兩者均有
D.兩者均無


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1.單項(xiàng)選擇題脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的MRI 表現(xiàn)是()。

A.脊髓萎縮
B.腦干、小腦萎縮
C.腦軟化、白質(zhì)腦病
D.腦萎縮和腦膜血管瘤

2.單項(xiàng)選擇題線粒體腦肌病的MRI 表現(xiàn)是()。

A.脊髓萎縮
B.腦干、小腦萎縮
C.腦軟化、白質(zhì)腦病
D.腦萎縮和腦膜血管瘤

3.單項(xiàng)選擇題Friedreich 型共濟(jì)失調(diào)的MRI 表現(xiàn)是()。

A.脊髓萎縮
B.腦干、小腦萎縮
C.腦軟化、白質(zhì)腦病
D.腦萎縮和腦膜血管瘤

4.單項(xiàng)選擇題腓骨肌萎縮癥Ⅰ型的基因產(chǎn)物是()。

A.Frataxin 蛋白
B.ataxia-3蛋白
C.異常PMP22
D.Hamartin 和tuberin

5.單項(xiàng)選擇題Friedreich 型共濟(jì)失調(diào)的基因產(chǎn)物是()。

A.Frataxin 蛋白
B.ataxia-3蛋白
C.異常PMP22
D.Hamartin 和tuberin

6.單項(xiàng)選擇題結(jié)節(jié)性硬化癥的基因產(chǎn)物是()。

A.Frataxin 蛋白
B.ataxia-3蛋白
C.異常PMP22
D.Hamartin 和tuberin

7.單項(xiàng)選擇題脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA3型的基因產(chǎn)物是()。

A.Frataxin 蛋白
B.ataxia-3蛋白
C.異常PMP22
D.Hamartin 和tuberin

8.單項(xiàng)選擇題下列哪一項(xiàng)檢查是腦面血管病病的特征性表現(xiàn)()。

A.眼底發(fā)現(xiàn)Lisch 結(jié)節(jié)
B.頭顱X 線片示雙軌形鈣化
C.眼底發(fā)現(xiàn)蟲卵樣結(jié)節(jié)
D.頭顱CT 發(fā)現(xiàn)室管膜下結(jié)節(jié)

9.單項(xiàng)選擇題MELAS 綜合征線粒體DNA 分析的陽性發(fā)現(xiàn)是()。

A.mtDNA 片段缺失
B.mtDNA tRNA 基因3243位點(diǎn)突變
C.tRNA 基因8344位點(diǎn)突變
D.tuberin 異常

10.單項(xiàng)選擇題腓骨肌萎縮癥下肢肌萎縮的特征性表現(xiàn)是:()。

A.倒立的香檳酒瓶狀
B.垂足
C.大腿近端萎縮為主
D.爪形手