單項(xiàng)選擇題男孩4歲,自幼生長緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥,來診時(shí)見患兒矮胖,肝腫大達(dá)肋緣下6cm,質(zhì)地中等;空腹血糖值為2.3mmol/L,注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法為()

A.應(yīng)用升血糖藥物
B.靜脈輸葡萄糖液
C.升血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液
D.頻頻攝入碳水化物或頻頻口服生玉米淀粉
E.手術(shù)治療


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6.單項(xiàng)選擇題患兒9個(gè)月,生后6個(gè)月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐,皮膚濕疹,智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒,喜睡,有癲癇小發(fā)作,尿有鼠尿臭味,毛發(fā)及虹膜顏色淺,皮膚白,尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。本病的治療措施不包括()

A.治療開始越早,效果越好
B.給予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C.每日仍應(yīng)保證30~50mg/kg的苯丙氨酸攝入
D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E.添加輔食以蛋白質(zhì)類食物為主

7.單項(xiàng)選擇題女孩,5歲,能背兒歌,身高90cm,頸蹼,多痣。治療首選的藥物是()

A.基因重組人生長激素
B.雄激素
C.雌激素
D.甲狀腺片
E.康力龍

8.單項(xiàng)選擇題女孩,5歲,能背兒歌,身高90cm,頸蹼,多痣。哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查可協(xié)助診斷()

A.染色體檢查
B.尿粘多糖顆粒檢查
C.血氨基酸分析
D.腎穿刺檢查
E.甲狀腺功能檢查

10.單項(xiàng)選擇題男,2歲,反復(fù)上呼吸道感染,1年10次左右,曾2次患肺炎,偶有腹瀉,生長發(fā)育正常,血總Ig6.5g/L,IgG5.4g/L,IgM0.6g/L,IgA0.04g/L,外周血白細(xì)胞4.2×10/L,中性粒細(xì)胞35%。下列治療措施中哪項(xiàng)合適()

A.靜脈輸注丙種球蛋白,每1~2個(gè)月一次
B.感染時(shí)輸新鮮血漿
C.定期輸白細(xì)胞增強(qiáng)免疫力
D.以治療各種伴發(fā)病為主
E.胸腺組織移植

最新試題

男孩,3歲,自幼生長緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來診時(shí)見患兒矮小,肝大達(dá)肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血?dú)夥治鍪舅嶂卸尽T\斷首先考慮()

題型:單項(xiàng)選擇題

下列哪項(xiàng)表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()

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苯丙酮尿癥治療主要是()

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女孩,4歲,矮小,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形,肋骨飄帶樣,股骨頭小而扁。最可能的診斷是()

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28歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征,為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外()

題型:單項(xiàng)選擇題

13歲,女,體型矮小,乳房尚未發(fā)育,無腋毛、陰毛;主動(dòng)脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級收縮期雜音,雙乳頭間距較寬,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療,最好應(yīng)檢測()

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苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到何時(shí)()

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該患兒應(yīng)如何治療()

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糖原累積病是一種()

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苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于()

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