單項選擇題10歲女孩,近1周來煩躁不安、情緒波動,肢體有不自主、無目的動作,面部有特殊怪相,持物困難,經(jīng)常跌跤,入睡后上述表現(xiàn)全消失。體檢:神經(jīng)系統(tǒng)檢查陰性。后兩種疾病的鑒別診斷,下列哪項檢查最重要()

A.腦脊液檢查
B.聽力測驗
C.眼科檢查
D.精神測驗
E.腦電圖檢查


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2.單項選擇題患兒9個月,生后6個月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐,皮膚濕疹,智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒,喜睡,有癲癇小發(fā)作,尿有鼠尿臭味,毛發(fā)及虹膜顏色淺,皮膚白,尿三氯化鐵試驗陽性。本病的治療措施不包括()

A.治療開始越早,效果越好
B.給予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C.每日仍應(yīng)保證30~50mg/kg的苯丙氨酸攝入
D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E.添加輔食以蛋白質(zhì)類食物為主

3.單項選擇題女孩,5歲,能背兒歌,身高90cm,頸蹼,多痣。治療首選的藥物是()

A.基因重組人生長激素
B.雄激素
C.雌激素
D.甲狀腺片
E.康力龍

4.單項選擇題女孩,5歲,能背兒歌,身高90cm,頸蹼,多痣。哪項實驗室檢查可協(xié)助診斷()

A.染色體檢查
B.尿粘多糖顆粒檢查
C.血氨基酸分析
D.腎穿刺檢查
E.甲狀腺功能檢查

最新試題

下列哪項表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()

題型:單項選擇題

苯丙酮尿癥治療主要是()

題型:單項選擇題

女孩,4歲,矮小,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形,肋骨飄帶樣,股骨頭小而扁。最可能的診斷是()

題型:單項選擇題

確診的實驗室檢查為()

題型:單項選擇題

21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為()

題型:單項選擇題

2歲半男孩,出生時正常,3個月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會獨站,不會說話,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于診斷的檢查是()

題型:單項選擇題

男孩,3歲,自幼生長緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來診時見患兒矮小,肝大達(dá)肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血氣分析示酸中毒。診斷首先考慮()

題型:單項選擇題

患兒,10個月,近5天來抽搐發(fā)作3~4次。查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白嫩,尿三氯化鐵試驗陽性。關(guān)于飲食療法,以下哪項不正確()

題型:單項選擇題

以下哪項敘述不符合先天愚型()

題型:單項選擇題

新生兒期有下列哪項表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()

題型:單項選擇題