A.染色體檢查
B.尿粘多糖顆粒檢查
C.血氨基酸分析
D.腎穿刺檢查
E.甲狀腺功能檢查
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A.X－連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥
B.選擇性IgA缺乏癥
C.X－連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病
D.X－連鎖高IgM血癥
E.胸腺發(fā)育不全
A.靜脈輸注丙種球蛋白，每1～2個(gè)月一次
B.感染時(shí)輸新鮮血漿
C.定期輸白細(xì)胞增強(qiáng)免疫力
D.以治療各種伴發(fā)病為主
E.胸腺組織移植
A.限制銅的攝入
B.護(hù)肝治療
C.左旋多巴減輕震顫
D.青霉胺、硫酸鋅等
E.輸注白蛋白
A.血清銅藍(lán)蛋白
B.動(dòng)態(tài)腦電圖
C.肝功能
D.肝炎病毒系列
E.血銅測(cè)定
A.Ceredase注射
B.化療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
A.甲狀腺功能減退癥
B.2卜羥化酶缺乏癥
C.性腺發(fā)育障礙
D.垂體性侏儒癥
E.青春期延遲
A.腦電圖
B.肝臟B超
C.頭顱MRI
D.血清銅藍(lán)蛋白
E.肌電圖
A.酶替代治療
B.保肝治療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服
A.T3，T4，TSH
B.肝組織的糖原定量和酶活性測(cè)定
C.血銅藍(lán)蛋白+角膜K-F環(huán)
D.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞特異性的酶活性測(cè)定
E.血苯丙氨酸
A.先天性心臟病左向右分流型
B.糖原累積癥Ⅰ型
C.黏多糖?、裥?br />
D.糖原累積癥Ⅱ型
E.心內(nèi)膜彈力纖維增生癥
最新試題
21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為（）
該患兒應(yīng)如何治療（）
豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為（）
關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說(shuō)法中，不正確的是（）
男性患兒，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診（）
13歲，女，體型矮小，乳房尚未發(fā)育，無(wú)腋毛、陰毛；主動(dòng)脈瓣聽診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音，雙乳頭間距較寬，有頸蹼，后發(fā)際低，體表多痣，臨床擬診Turner綜合征。為確診和治療，最好應(yīng)檢測(cè)（）
患兒，10個(gè)月，近5天來(lái)抽搐發(fā)作3～4次。查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白嫩，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。關(guān)于飲食療法，以下哪項(xiàng)不正確（）
目前對(duì)呆小病的篩選檢查，常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定（）
苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）
男孩，3歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。來(lái)診時(shí)見患兒矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2．3mmol／L，B超：肝、腎大，腎功能示尿酸增高，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸尽Ｔ\斷首先考慮（）