男孩,5歲,矮小,輕度駝背,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮膚粗糙,腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。
確診該病檢查()
A.T3、T4、TSH
B.肝組織的糖原定量和酶活性測定
C.血銅藍(lán)蛋白+角膜K-F環(huán)
D.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞特異性的酶活性測定
E.血苯丙氨酸
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男孩,5歲,矮小,輕度駝背,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮膚粗糙,腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。
最可能的診斷是()
A.甲狀腺功能減低癥
B.糖原累積病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿癥
A.先天性心臟病伴心功能不全
B.糖原累積癥
C.黏多糖病
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E.心肌病
A.先天性心臟病左向右分流型
B.糖原累積癥Ⅰ型
C.黏多糖?、裥?br />
D.糖原累積癥Ⅱ型
E.心內(nèi)膜彈力纖維增生癥
A.達(dá)到治愈
B.使患兒成年后獲得生育能力
C.為了安慰父母
D.防止下一代發(fā)生類似情況
E.改善成人期終身高和使其性征發(fā)育,以獲得患兒的心理健康
A.無需治療
B.單純應(yīng)用人生長激素
C.補(bǔ)充甲狀腺素+雌激素
D.應(yīng)用重組人生長激素+雌激素
E.補(bǔ)充雌激素
A.生長激素測定
B.血染色體檢查
C.睪酮測定
D.T3、T4和TSH測定
E.血21-羥化酶測定
A.約30%的患兒伴有先天性心臟病
B.免疫功能正常
C.白血病的發(fā)生率較正常兒增高10~30倍
D.性發(fā)育延遲
E.30歲以后常出現(xiàn)老年性癡呆癥狀
A.21-三體綜合征
B.高精氨酸血癥
C.先天性甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.半乳糖血癥
A.尿三氯化鐵試驗
B.染色體檢查
C.血清甲狀腺素檢測
D.尿蝶呤分析
E.酶學(xué)檢測
A.半乳糖血癥
B.高精氨酸血癥
C.組氨酸血癥
D.苯丙酮尿癥
E.呆小病
F.同型胱氨酸尿癥
G.先天愚型
H.軟骨營養(yǎng)不良
最新試題
黏多糖病的主要臨床表現(xiàn)是什么?
肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復(fù)驚厥發(fā)作。
糖原累積病患兒的智能多(),黏多糖病患兒的智能多()。
肝豆?fàn)詈俗冃允且环N()遺傳的()代謝缺陷病。
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風(fēng)耳()
7個月女嬰,頭發(fā)色黃,皮膚白,眼棕色。現(xiàn)尚不能靠坐,尿呈鼠尿臭,血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()