單項選擇題

男孩,5歲,矮小,輕度駝背,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮膚粗糙,腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。

最可能的診斷是()

A.甲狀腺功能減低癥
B.糖原累積病
C.肝豆狀核變性
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿癥


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10.多項選擇題男孩3歲。生后4個月可見表情呆滯、易激惹,不能抬頭,反復驚厥發(fā)作。2歲開始出現(xiàn)嘔吐,喂養(yǎng)困難?,F(xiàn)小兒智力明顯落后,毛發(fā)棕黃,皮膚白嫩,尿為霉臭味,尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。該患兒診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,下列哪項正確()

A.主要是飲食療法,開始治療的年齡愈小,效果愈好。
B.低苯丙氨酸飲食
C.苯丙氨酸需要量,4歲以上約10~30mg/(kg·D.
D.維持血中苯丙氨酸濃度在2~10mg/dl為宜。
E.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后
F.限制淀粉類食物
G.低銅飲食
H.L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU