單項(xiàng)選擇題1歲小孩，矮小，發(fā)育落后，面色蒼白，多汗，氣促，軟弱，無(wú)發(fā)紺，肝大達(dá)肋緣下6cm，質(zhì)中緣鈍，空腹血糖值為2．1mmol／L，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。胸片示心臟明顯增大。最可能的診斷（）

A.先天性心臟病伴心功能不全
B.糖原累積癥
C.黏多糖病
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> E.心肌病


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5.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，atd角增大。該病可有下列情況，除外（）

A.約30％的患兒伴有先天性心臟病
B.免疫功能正常
C.白血病的發(fā)生率較正常兒增高10～30倍
D.性發(fā)育延遲
E.30歲以后常出現(xiàn)老年性癡呆癥狀

9.多項(xiàng)選擇題男孩3歲。生后4個(gè)月可見(jiàn)表情呆滯、易激惹，不能抬頭，反復(fù)驚厥發(fā)作。2歲開(kāi)始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃，皮膚白嫩，尿?yàn)槊钩粑叮蛉然F試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。該患兒診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，下列哪項(xiàng)正確（）

A.主要是飲食療法，開(kāi)始治療的年齡愈小，效果愈好。
B.低苯丙氨酸飲食
C.苯丙氨酸需要量，4歲以上約10～30mg／（kg·D.
D.維持血中苯丙氨酸濃度在2～10mg／dl為宜。
E.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后
F.限制淀粉類(lèi)食物
G.低銅飲食
H.L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU

10.多項(xiàng)選擇題男孩3歲。生后4個(gè)月可見(jiàn)表情呆滯、易激惹，不能抬頭，反復(fù)驚厥發(fā)作。2歲開(kāi)始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃，皮膚白嫩，尿?yàn)槊钩粑叮蛉然F試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。患兒發(fā)病的機(jī)制可能是（）

A.肝細(xì)胞內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏
B.體內(nèi)有過(guò)多的苯丙酮酸
C.組氨酸羥化酶被抑制
D.血酪氨酸濃度下降
E.酪氨酸羥化酶被抑制
F.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷
G.磷酸果糖激酶缺乏
H.肌磷酸化酶缺乏