單項選擇題苯丙酮尿癥的患兒一般于何時開始出現(xiàn)癥狀（）。

A.出生時即有癥狀
B.出生3～6個月
C.出生6～9個月
D.1歲時
E.出生2個月


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1.單項選擇題典型苯丙酮尿癥的病因是由于患兒肝細(xì)胞缺乏（）。

A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.苯丙氨酸氫化酶
C.四氧生物喋呤
D.淀粉酶
E.機(jī)制尚不明確

2.單項選擇題苯丙酮尿病的遺傳形式是（）。

A.常染色體隱性遺傳
B.常染色體顯性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳

3.單項選擇題21-三體綜合征的護(hù)理目標(biāo)不包括（）。

A.患兒能逐步自理生活
B.患兒家長良好心理適應(yīng)
C.患兒家長掌握有關(guān)疾病知識
D.患兒家長掌握教育、訓(xùn)練的技巧
E.患兒不發(fā)生外傷

4.單項選擇題21-三體綜合征治療要點中錯誤的是（）。

A.注意預(yù)防感染
B.尚無特殊有效治療方法
C.如有畸形可手術(shù)矯治
D.可試用γ-氨基酸、谷氨酸、VB6、葉酸等改善智商
E.應(yīng)用激素治療

5.單項選擇題21-三體綜合征診斷，下列哪項最具診斷價值（）。

A.智能發(fā)育落后
B.特殊面容
C.通貫手
D.伴發(fā)畸形
E.染色體核型分析

6.單項選擇題21-三體綜合征的主要臨床特征是（）。

A.特殊面容、身體和智力發(fā)育差
B.肥胖、身矮、肝腫大
C.頭發(fā)黃、眼藍(lán)色
D.智能落后、身矮、皮膚粗糙
E.面容丑陋、耳聾、多指骨畸形

7.單項選擇題21-三體綜合征染色體畸變絕大部分為（）。

A.D/G易位型21-三體
B.嵌合型21-三體
C.G／G易位型21-三體
D.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
E.21/22易位型21-三體

9.單項選擇題下列疾病中屬于線粒體病的是（）。

A.高血壓
B.貓叫綜合征
C.地中海病
D.帕金森病
E.苯丙酮尿癥

10.單項選擇題下列疾病中不屬于單基因遺傳病的是（）。

A.苯丙酮尿癥
B.先天性甲減
C.血紅蛋白病
D.帕金森病
E.糖原累積癥