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單項(xiàng)選擇題患者女，12歲，因“進(jìn)行性肌無力2年余”來診。查體：四肢肌肉明顯萎縮，肌張力降低，肌力減退。經(jīng)檢查擬診為糖原累積癥Ⅱ型。該型糖原累積癥的遺傳方式為（）

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.伴X隱性遺傳
D.伴X顯性遺傳
E.伴Y隱性遺傳

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1.單項(xiàng)選擇題患者女，12歲，因“進(jìn)行性肌無力2年余”來診。查體：四肢肌肉明顯萎縮，肌張力降低，肌力減退。經(jīng)檢查擬診為糖原累積癥Ⅱ型。其發(fā)病機(jī)制主要是（）

A.缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B.缺乏脫支酶
C.缺乏分支酶
D.缺乏酸性α-1，4-葡萄糖苷酶
E.缺乏糖原合成酶

2.單項(xiàng)選擇題患者女，20歲，因“進(jìn)行性乏力10余年，加重1個(gè)月余，呼吸困難呼吸機(jī)輔助呼吸15d”來診。幼時(shí)?；忌虾粑栏腥?，生長發(fā)育較同齡人遲緩，身材較矮小，學(xué)習(xí)成績較差?；颊叩淖娓改?、外祖父母、父母及2位兄長均無肌無力的表現(xiàn)。查體：四肢及軀干肌肉萎縮較明顯，四肢肌張力低；腦神經(jīng)檢查正常；神經(jīng)系統(tǒng)檢查有異常。實(shí)驗(yàn)室檢查：肌酸激酶312U/L，肌酸激酶同工酶31U/L，ALT51U/L，AST57U/L，乳酸脫氫酶249U/L，ESR32mm/h，血乳酸218mmol/L。（提示：以上數(shù)值均高于正常值。）肌電圖：右側(cè)肱二頭肌、右股直肌、左脛前肌肌源性損害。診斷首先考慮為（）

A.重癥肌無力
B.結(jié)締組織病
C.血管炎
D.糖原累積癥
E.多發(fā)性肌炎

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3.單項(xiàng)選擇題患者女，20歲，因“進(jìn)行性乏力10余年，加重1個(gè)月余，呼吸困難呼吸機(jī)輔助呼吸15d”來診。幼時(shí)?；忌虾粑栏腥荆L發(fā)育較同齡人遲緩，身材較矮小，學(xué)習(xí)成績較差。患者的祖父母、外祖父母、父母及2位兄長均無肌無力的表現(xiàn)。查體：四肢及軀干肌肉萎縮較明顯，四肢肌張力低；腦神經(jīng)檢查正常；神經(jīng)系統(tǒng)檢查有異常。實(shí)驗(yàn)室檢查：肌酸激酶312U/L，肌酸激酶同工酶31U/L，ALT51U/L，AST57U/L，乳酸脫氫酶249U/L，ESR32mm/h，血乳酸218mmol/L。（提示：以上數(shù)值均高于正常值。）肌電圖：右側(cè)肱二頭肌、右股直肌、左脛前肌肌源性損害。最有助于明確診斷的檢查是（）

A.肌肉活檢
B.腹部CT
C.血生化
D.糖耐量試驗(yàn)
E.心電圖

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4.單項(xiàng)選擇題患者女，20歲，因“進(jìn)行性乏力10余年，加重1個(gè)月余，呼吸困難呼吸機(jī)輔助呼吸15d”來診。幼時(shí)常患上呼吸道感染，生長發(fā)育較同齡人遲緩，身材較矮小，學(xué)習(xí)成績較差?；颊叩淖娓改浮⑼庾娓改?、父母及2位兄長均無肌無力的表現(xiàn)。查體：四肢及軀干肌肉萎縮較明顯，四肢肌張力低；腦神經(jīng)檢查正常；神經(jīng)系統(tǒng)檢查有異常。實(shí)驗(yàn)室檢查：肌酸激酶312U/L，肌酸激酶同工酶31U/L，ALT51U/L，AST57U/L，乳酸脫氫酶249U/L，ESR32mm/h，血乳酸218mmol/L。（提示：以上數(shù)值均高于正常值。）肌電圖：右側(cè)肱二頭肌、右股直肌、左脛前肌肌源性損害。不宜應(yīng)用的治療是（）

A.保肝
B.輔助呼吸
C.激素治療
D.GAA酶替代治療
E.控制感染

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5.單項(xiàng)選擇題患兒男，4歲，生長發(fā)育遲緩，身材矮小，體型肥胖，腹部膨隆，曾多次發(fā)生晨起驚厥。肝肋下5cm，質(zhì)硬，無黃疸及脾腫大。ALT正常。擬診為糖原累積癥。錯(cuò)誤的治療是（）

A.日間多次少量進(jìn)食以維持正常血糖水平
B.高蛋白飲食
C.防止外傷出血
D.加強(qiáng)鍛煉，增加運(yùn)動(dòng)量
E.口服生玉米淀粉

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6.單項(xiàng)選擇題患兒男，4歲，生長發(fā)育遲緩，身材矮小，體型肥胖，腹部膨隆，曾多次發(fā)生晨起驚厥。肝肋下5cm，質(zhì)硬，無黃疸及脾腫大。ALT正常。擬診為糖原累積癥。經(jīng)檢查確診為糖原累積癥Ⅰ型，其發(fā)病機(jī)制主要是（）

A.缺乏葡萄糖-6-磷酸酶
B.缺乏肝磷酸化酶
C.缺乏分支酶
D.缺乏α-1，4-葡萄糖苷酶
E.缺乏肝磷酸化酶激酶

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7.單項(xiàng)選擇題患兒男，4歲，生長發(fā)育遲緩，身材矮小，體型肥胖，腹部膨隆，曾多次發(fā)生晨起驚厥。肝肋下5cm，質(zhì)硬，無黃疸及脾腫大。ALT正常。擬診為糖原累積癥。為確診應(yīng)行（）

A.空腹血糖測定
B.骨骼X線片
C.胰高血糖素試驗(yàn)
D.血乳酸測定
E.肝組織活檢行糖原定量及酶活性測定

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8.單項(xiàng)選擇題患者女，24歲，患低血糖癥，平時(shí)覺得腹脹、胸悶。查體：身高160cm，體重52kg。血乳酸水平增高；血漿胰島素34μU/ml，胰島素原與總胰島素放免值之比為15%。B超：胸、腹腔積液和可疑腹膜后占位。CT：胰腺增大伴鈣化斑。最可能的診斷是（）

A.營養(yǎng)不良性糖尿病
B.胰島素瘤
C.胰島細(xì)胞增生
D.生長抑素瘤
E.間皮細(xì)胞瘤

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9.單項(xiàng)選擇題患者女，24歲，患低血糖癥，平時(shí)覺得腹脹、胸悶。查體：身高160cm，體重52kg。血乳酸水平增高；血漿胰島素34μU/ml，胰島素原與總胰島素放免值之比為15%。B超：胸、腹腔積液和可疑腹膜后占位。CT：胰腺增大伴鈣化斑。如診斷成立，引起低血糖的主要激素或因子是（）

A.胰島素（Insulin）
B.胰島素原（Proinsulin）
C.生長抑素（SS）
D.胰島素樣生長因子（IGF.
E.表皮生長因子（EGF.

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10.單項(xiàng)選擇題患者男，49歲，因“飲酒后6h出現(xiàn)左踝關(guān)節(jié)劇烈疼痛、伴紅腫”來診。既往類似發(fā)作2次，每次發(fā)作4~6d，可自行緩解，曾用抗生素治療，效果不明顯。最可能的診斷是（）

A.類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎
B.急性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎
C.風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎
D.強(qiáng)直性脊柱炎
E.骨關(guān)節(jié)炎

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