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多項選擇題患者男，22歲，因“四肢疼痛、無力6個月，加重1周”來診。6個月前勞累后出現(xiàn)四肢近端疼痛、無力，雙側上肢上舉困難，后出現(xiàn)上肢近端及胸大肌等多處肌肉疼痛，活動后加重，伴肌肉痙攣，休息后能有一定程度的緩解，一直未治療。1周前活動后癥狀明顯加重，蹲下后不能站起。查體：一般情況可；腦神經(jīng)檢查未見異常，感覺無異常；四肢肌張力降低，四肢近端可見輕度的肌萎縮，三角肌及股四頭肌壓痛明顯，未見肌纖維顫動，四肢近端肌力和遠端肌力Ⅳ級；雙側角膜反射對稱，四肢腱反射對稱存在，無病理反射，皮膚劃痕試驗（＋）。目前治療包括（）

A.調節(jié)飲食
B.手術治療
C.適當運動
D.酶替代治療
E.靜脈輸注前列地爾
F.基因治療

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1.多項選擇題患者男，22歲，因“四肢疼痛、無力6個月，加重1周”來診。6個月前勞累后出現(xiàn)四肢近端疼痛、無力，雙側上肢上舉困難，后出現(xiàn)上肢近端及胸大肌等多處肌肉疼痛，活動后加重，伴肌肉痙攣，休息后能有一定程度的緩解，一直未治療。1周前活動后癥狀明顯加重，蹲下后不能站起。查體：一般情況可；腦神經(jīng)檢查未見異常，感覺無異常；四肢肌張力降低，四肢近端可見輕度的肌萎縮，三角肌及股四頭肌壓痛明顯，未見肌纖維顫動，四肢近端肌力和遠端肌力Ⅳ級；雙側角膜反射對稱，四肢腱反射對稱存在，無病理反射，皮膚劃痕試驗（＋）。此時可考慮的診斷有（）（提示：實驗室檢查：CK1072U/L，LDH5302.2U/L，ALT179U/L，AST141.6U/L。肌電圖：四肢肌源性損害。）

A.類風濕關節(jié)炎
B.骨腫瘤
C.多發(fā)性肌炎
D.重癥肌無力
E.糖原累積癥
F.周期性癱瘓

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2.單項選擇題患者男，22歲，因“四肢疼痛、無力6個月，加重1周”來診。6個月前勞累后出現(xiàn)四肢近端疼痛、無力，雙側上肢上舉困難，后出現(xiàn)上肢近端及胸大肌等多處肌肉疼痛，活動后加重，伴肌肉痙攣，休息后能有一定程度的緩解，一直未治療。1周前活動后癥狀明顯加重，蹲下后不能站起。查體：一般情況可；腦神經(jīng)檢查未見異常，感覺無異常；四肢肌張力降低，四肢近端可見輕度的肌萎縮，三角肌及股四頭肌壓痛明顯，未見肌纖維顫動，四肢近端肌力和遠端肌力Ⅳ級；雙側角膜反射對稱，四肢腱反射對稱存在，無病理反射，皮膚劃痕試驗（＋）。患者目前診斷為（）（提示：雙側腓腸肌活檢：光鏡下，橫紋肌可見部分肌纖維萎縮，肌漿淡染，核內移，間質炎癥反應輕微；電鏡下，肌纖維之間、肌絲之間被大量的糖原充盈分隔，糖原在肌膜下、細胞核周圍亦多見，在糖原聚積的部分區(qū)域肌絲溶解，線粒體減少，線粒體膜增厚，肌纖維斷裂、消失，脂褐素明顯增多，間質中膠原纖維增生，小血管基膜增厚。）

A.類風濕關節(jié)炎
B.骨腫瘤
C.多發(fā)性肌炎
D.重癥肌無力
E.糖原累積癥
F.周期性癱瘓

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3.多項選擇題患者男，22歲，因“四肢疼痛、無力6個月，加重1周”來診。6個月前勞累后出現(xiàn)四肢近端疼痛、無力，雙側上肢上舉困難，后出現(xiàn)上肢近端及胸大肌等多處肌肉疼痛，活動后加重，伴肌肉痙攣，休息后能有一定程度的緩解，一直未治療。1周前活動后癥狀明顯加重，蹲下后不能站起。查體：一般情況可；腦神經(jīng)檢查未見異常，感覺無異常；四肢肌張力降低，四肢近端可見輕度的肌萎縮，三角肌及股四頭肌壓痛明顯，未見肌纖維顫動，四肢近端肌力和遠端肌力Ⅳ級；雙側角膜反射對稱，四肢腱反射對稱存在，無病理反射，皮膚劃痕試驗（＋）?；颊呷朐汉髴M行的檢查包括（）

A.血常規(guī)
B.尿常規(guī)
C.心電圖
D.肌電圖
E.胸部X線片
F.超聲心動圖
G.胸腔積液常規(guī)及生化

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4.單項選擇題患者男，22歲，因“四肢疼痛、無力6個月，加重1周”來診。6個月前勞累后出現(xiàn)四肢近端疼痛、無力，雙側上肢上舉困難，后出現(xiàn)上肢近端及胸大肌等多處肌肉疼痛，活動后加重，伴肌肉痙攣，休息后能有一定程度的緩解，一直未治療。1周前活動后癥狀明顯加重，蹲下后不能站起。查體：一般情況可；腦神經(jīng)檢查未見異常，感覺無異常；四肢肌張力降低，四肢近端可見輕度的肌萎縮，三角肌及股四頭肌壓痛明顯，未見肌纖維顫動，四肢近端肌力和遠端肌力Ⅳ級；雙側角膜反射對稱，四肢腱反射對稱存在，無病理反射，皮膚劃痕試驗（＋）。為明確診斷可考慮的檢查為（）

A.腦電圖
B.腹部CT
C.肌肉活檢
D.血生化
E.糖耐量試驗
F.心電圖

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5.單項選擇題患者女，10歲，因“上腹不適，乏力、食欲減退漸加重5d”來診。自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。查體：生命體征正常；消瘦，發(fā)育正常；心、肺聽診無異常；腹膨隆，右上腹壁靜脈曲張，全腹軟、壓痛，無反跳痛；肝肋下5cm，質韌，小結節(jié)感，脾肋下未及，移動性濁音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。該病形成機制是（）

A.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷
B.磷酸果糖激酶缺陷
C.半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺陷
D.肝不能正常合成銅藍蛋白
E.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
F.缺乏酸性α-1，4-葡萄糖苷酶

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6.單項選擇題患者女，10歲，因“上腹不適，乏力、食欲減退漸加重5d”來診。自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。查體：生命體征正常；消瘦，發(fā)育正常；心、肺聽診無異常；腹膨隆，右上腹壁靜脈曲張，全腹軟、壓痛，無反跳痛；肝肋下5cm，質韌，小結節(jié)感，脾肋下未及，移動性濁音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。該患者診斷首先考慮（）

A.半乳糖血癥
B.高胰島素性低血糖
C.糖原累積癥
D.生長激素缺乏癥
E.肝豆狀核變性
F.肝癌

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7.單項選擇題患者女，10歲，因“上腹不適，乏力、食欲減退漸加重5d”來診。自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。查體：生命體征正常；消瘦，發(fā)育正常；心、肺聽診無異常；腹膨隆，右上腹壁靜脈曲張，全腹軟、壓痛，無反跳痛；肝肋下5cm，質韌，小結節(jié)感，脾肋下未及，移動性濁音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。該患者的治療原則主要是（）

A.糾正酸中毒
B.降低尿酸水平
C.保持血糖于正常水平
D.補充葡萄糖-6-磷酸酶
E.肝移植
F.血液透析

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8.多項選擇題患者女，10歲，因“上腹不適，乏力、食欲減退漸加重5d”來診。自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。查體：生命體征正常；消瘦，發(fā)育正常；心、肺聽診無異常；腹膨隆，右上腹壁靜脈曲張，全腹軟、壓痛，無反跳痛；肝肋下5cm，質韌，小結節(jié)感，脾肋下未及，移動性濁音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。為病因診斷，不必要進行的臨床檢查是（）

A.血氣分析、血生化、尿酸
B.肝功能（肝酶、凝血功能）、血脂、肌酶
C.尿有機酸
D.血氨和乳酸
E.腹部B超/CT
F.顱腦CT

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9.多項選擇題患者女，10歲，因“上腹不適，乏力、食欲減退漸加重5d”來診。自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。查體：生命體征正常；消瘦，發(fā)育正常；心、肺聽診無異常；腹膨隆，右上腹壁靜脈曲張，全腹軟、壓痛，無反跳痛；肝肋下5cm，質韌，小結節(jié)感，脾肋下未及，移動性濁音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。為明確診斷，需進一步檢查（）（提示：經(jīng)檢查，發(fā)現(xiàn)低血糖、代謝性酸中毒、高血脂、高乳酸血癥、高尿酸；B超：肝大、回聲增強，雙腎腫大。）

A.胰高血糖素試驗
B.腎上腺素試驗
C.葡萄糖耐量試驗
D.肝組織活檢、糖原染色
E.肝細胞葡萄糖-6-磷酸酶活性檢測
F.顱腦CT

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10.多項選擇題患者男，24歲，因“四肢肌肉萎縮無力20年，胸悶、氣促4個月”來診。患者于4歲時不明原因出現(xiàn)走路不穩(wěn)，易摔跤。近5年來，癥狀明顯加重。脊柱側彎，四肢肌肉明顯萎縮，以近端為重，并出現(xiàn)雙下肢假性肥大。近4個月來，出現(xiàn)呼吸困難，咳嗽力弱，痰咳不出。肢無力更加明顯，排糞無力，飲食量減少。查體：呼吸力弱，口唇及指端發(fā)紺；雙肺呼吸動度小，雙肺叩診呈清音，聽診雙肺呼吸音低，聞及明顯干、濕性啰音；心臟（－）；四肢肌張力降低，肌力減退，腱反射消失；深、淺感覺正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。該患者以后的治療方案應包括（）

A.高糖飲食
B.高蛋白低糖飲食
C.加強呼吸肌鍛煉
D.重組人酸性麥芽糖酶的酶替代療法
E.骨髓移植
F.肝移植
G.GAA轉基因療法

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