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單項選擇題患者女，10歲，因“上腹不適，乏力、食欲減退漸加重5d”來診。自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。查體：生命體征正常；消瘦，發(fā)育正常；心、肺聽診無異常；腹膨隆，右上腹壁靜脈曲張，全腹軟、壓痛，無反跳痛；肝肋下5cm，質(zhì)韌，小結(jié)節(jié)感，脾肋下未及，移動性濁音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。該患者診斷首先考慮（）

A.半乳糖血癥
B.高胰島素性低血糖
C.糖原累積癥
D.生長激素缺乏癥
E.肝豆狀核變性
F.肝癌

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1.單項選擇題患者女，10歲，因“上腹不適，乏力、食欲減退漸加重5d”來診。自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。查體：生命體征正常；消瘦，發(fā)育正常；心、肺聽診無異常；腹膨隆，右上腹壁靜脈曲張，全腹軟、壓痛，無反跳痛；肝肋下5cm，質(zhì)韌，小結(jié)節(jié)感，脾肋下未及，移動性濁音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。該患者的治療原則主要是（）

A.糾正酸中毒
B.降低尿酸水平
C.保持血糖于正常水平
D.補充葡萄糖-6-磷酸酶
E.肝移植
F.血液透析

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2.多項選擇題患者女，10歲，因“上腹不適，乏力、食欲減退漸加重5d”來診。自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。查體：生命體征正常；消瘦，發(fā)育正常；心、肺聽診無異常；腹膨隆，右上腹壁靜脈曲張，全腹軟、壓痛，無反跳痛；肝肋下5cm，質(zhì)韌，小結(jié)節(jié)感，脾肋下未及，移動性濁音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。為病因診斷，不必要進行的臨床檢查是（）

A.血氣分析、血生化、尿酸
B.肝功能（肝酶、凝血功能）、血脂、肌酶
C.尿有機酸
D.血氨和乳酸
E.腹部B超/CT
F.顱腦CT

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3.多項選擇題患者女，10歲，因“上腹不適，乏力、食欲減退漸加重5d”來診。自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。查體：生命體征正常；消瘦，發(fā)育正常；心、肺聽診無異常；腹膨隆，右上腹壁靜脈曲張，全腹軟、壓痛，無反跳痛；肝肋下5cm，質(zhì)韌，小結(jié)節(jié)感，脾肋下未及，移動性濁音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。為明確診斷，需進一步檢查（）（提示：經(jīng)檢查，發(fā)現(xiàn)低血糖、代謝性酸中毒、高血脂、高乳酸血癥、高尿酸；B超：肝大、回聲增強，雙腎腫大。）

A.胰高血糖素試驗
B.腎上腺素試驗
C.葡萄糖耐量試驗
D.肝組織活檢、糖原染色
E.肝細胞葡萄糖-6-磷酸酶活性檢測
F.顱腦CT

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4.多項選擇題患者男，24歲，因“四肢肌肉萎縮無力20年，胸悶、氣促4個月”來診?；颊哂?歲時不明原因出現(xiàn)走路不穩(wěn)，易摔跤。近5年來，癥狀明顯加重。脊柱側(cè)彎，四肢肌肉明顯萎縮，以近端為重，并出現(xiàn)雙下肢假性肥大。近4個月來，出現(xiàn)呼吸困難，咳嗽力弱，痰咳不出。肢無力更加明顯，排糞無力，飲食量減少。查體：呼吸力弱，口唇及指端發(fā)紺；雙肺呼吸動度小，雙肺叩診呈清音，聽診雙肺呼吸音低，聞及明顯干、濕性啰音；心臟（－）；四肢肌張力降低，肌力減退，腱反射消失；深、淺感覺正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。該患者以后的治療方案應(yīng)包括（）

A.高糖飲食
B.高蛋白低糖飲食
C.加強呼吸肌鍛煉
D.重組人酸性麥芽糖酶的酶替代療法
E.骨髓移植
F.肝移植
G.GAA轉(zhuǎn)基因療法

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5.多項選擇題患者男，24歲，因“四肢肌肉萎縮無力20年，胸悶、氣促4個月”來診?；颊哂?歲時不明原因出現(xiàn)走路不穩(wěn)，易摔跤。近5年來，癥狀明顯加重。脊柱側(cè)彎，四肢肌肉明顯萎縮，以近端為重，并出現(xiàn)雙下肢假性肥大。近4個月來，出現(xiàn)呼吸困難，咳嗽力弱，痰咳不出。肢無力更加明顯，排糞無力，飲食量減少。查體：呼吸力弱，口唇及指端發(fā)紺；雙肺呼吸動度小，雙肺叩診呈清音，聽診雙肺呼吸音低，聞及明顯干、濕性啰音；心臟（－）；四肢肌張力降低，肌力減退，腱反射消失；深、淺感覺正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。經(jīng)過檢查考慮為糖原累積癥Ⅱ型，以下支持該診斷的有（）

A.患者童年起病，無肌肉疼痛，近4個月出現(xiàn)呼吸困難
B.肌肉活檢：肌纖維呈空泡樣改變，糖原染色（＋）
C.肌源性異常肌電圖
D.空腹血糖降低，高乳酸血癥
E.空腹血糖正常
F.血脂升高
G.CK升高
H.肌肉活檢示肌纖維壞死及血管周圍炎性細胞浸潤

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6.多項選擇題患者男，24歲，因“四肢肌肉萎縮無力20年，胸悶、氣促4個月”來診?；颊哂?歲時不明原因出現(xiàn)走路不穩(wěn)，易摔跤。近5年來，癥狀明顯加重。脊柱側(cè)彎，四肢肌肉明顯萎縮，以近端為重，并出現(xiàn)雙下肢假性肥大。近4個月來，出現(xiàn)呼吸困難，咳嗽力弱，痰咳不出。肢無力更加明顯，排糞無力，飲食量減少。查體：呼吸力弱，口唇及指端發(fā)紺；雙肺呼吸動度小，雙肺叩診呈清音，聽診雙肺呼吸音低，聞及明顯干、濕性啰音；心臟（－）；四肢肌張力降低，肌力減退，腱反射消失；深、淺感覺正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。
應(yīng)盡快做的處理包括（）（提示：患者入院后感冒、發(fā)熱，出現(xiàn)咳嗽、喘憋、呼吸困難。血氣分析：pH7.273，PaO₂59.7mmHg，PaCO₂50.9mmHg。）

A.吸氧
B.營養(yǎng)支持療法
C.快速大量補液
D.靜脈應(yīng)用喘定
E.靜脈應(yīng)用地塞米松
F.痰培養(yǎng)、藥敏
G.靜脈應(yīng)用抗生素
H.無創(chuàng)呼吸機輔助通氣

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7.多項選擇題患者男，24歲，因“四肢肌肉萎縮無力20年，胸悶、氣促4個月”來診?；颊哂?歲時不明原因出現(xiàn)走路不穩(wěn)，易摔跤。近5年來，癥狀明顯加重。脊柱側(cè)彎，四肢肌肉明顯萎縮，以近端為重，并出現(xiàn)雙下肢假性肥大。近4個月來，出現(xiàn)呼吸困難，咳嗽力弱，痰咳不出。肢無力更加明顯，排糞無力，飲食量減少。查體：呼吸力弱，口唇及指端發(fā)紺；雙肺呼吸動度小，雙肺叩診呈清音，聽診雙肺呼吸音低，聞及明顯干、濕性啰音；心臟（－）；四肢肌張力降低，肌力減退，腱反射消失；深、淺感覺正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。為明確診斷應(yīng)立即進行的檢查項目包括（）

A.肌電圖
B.胸部X線片
C.空腹血糖、生化、血脂
D.肌酸激酶同工酶CK
E.肺功能檢查
F.肌肉活檢及酶學分析
G.心電圖

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8.單項選擇題 患者男，65歲，因“左腳第1跖趾關(guān)節(jié)疼痛2h”來診。有糖尿病和高血壓病史，1周前有胃潰瘍出血病史。雙足無外傷史。查體：T38℃，P90次/min，R19次/min，BP160/95mmHg；BMI28kg/m²；左腳第1跖趾關(guān)節(jié)紅腫，皮溫較高，觸痛明顯，余四肢關(guān)節(jié)未見異常，雙側(cè)足背動脈搏動有力。
首先考慮的診斷是（）

A.痛風性關(guān)節(jié)炎
B.化膿性關(guān)節(jié)炎
C.風濕性關(guān)節(jié)炎
D.類風濕關(guān)節(jié)炎
E.假性痛風性關(guān)節(jié)炎
F.血管性疾病

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9.多項選擇題 患者男，65歲，因“左腳第1跖趾關(guān)節(jié)疼痛2h”來診。有糖尿病和高血壓病史，1周前有胃潰瘍出血病史。雙足無外傷史。查體：T38℃，P90次/min，R19次/min，BP160/95mmHg；BMI28kg/m²；左腳第1跖趾關(guān)節(jié)紅腫，皮溫較高，觸痛明顯，余四肢關(guān)節(jié)未見異常，雙側(cè)足背動脈搏動有力。
目前還應(yīng)排除的疾病是（）（提示：血常規(guī)：WBC12×10⁹/L，尿酸600μmol/L。）

A.化膿性關(guān)節(jié)炎
B.假性痛風性關(guān)節(jié)炎
C.風濕性關(guān)節(jié)炎
D.骨性關(guān)節(jié)炎
E.銀屑病性關(guān)節(jié)炎
F.血管性疾病

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10.單項選擇題 患者男，65歲，因“左腳第1跖趾關(guān)節(jié)疼痛2h”來診。有糖尿病和高血壓病史，1周前有胃潰瘍出血病史。雙足無外傷史。查體：T38℃，P90次/min，R19次/min，BP160/95mmHg；BMI28kg/m²；左腳第1跖趾關(guān)節(jié)紅腫，皮溫較高，觸痛明顯，余四肢關(guān)節(jié)未見異常，雙側(cè)足背動脈搏動有力。
目前應(yīng)采取的藥物治療是（）（提示：關(guān)節(jié)液常規(guī)：少量白細胞，鏡檢發(fā)現(xiàn)尿酸鹽結(jié)晶；左足X線片：第1跖趾關(guān)節(jié)骨質(zhì)呈蟲噬樣缺損。）

A.立即口服吲哚美辛
B.立即口服吲哚美辛＋質(zhì)子泵抑制劑
C.立即口服秋水仙堿
D.立即口服秋水仙堿＋潑尼松
E.立即口服潑尼松
F.立即口服潑尼松＋吲哚美辛

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