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單項(xiàng)選擇題患者男，22歲，因“四肢疼痛、無力6個(gè)月，加重1周”來診。6個(gè)月前勞累后出現(xiàn)四肢近端疼痛、無力，雙側(cè)上肢上舉困難，后出現(xiàn)上肢近端及胸大肌等多處肌肉疼痛，活動(dòng)后加重，伴肌肉痙攣，休息后能有一定程度的緩解，一直未治療。1周前活動(dòng)后癥狀明顯加重，蹲下后不能站起。查體：一般情況可；腦神經(jīng)檢查未見異常，感覺無異常；四肢肌張力降低，四肢近端可見輕度的肌萎縮，三角肌及股四頭肌壓痛明顯，未見肌纖維顫動(dòng)，四肢近端肌力和遠(yuǎn)端肌力Ⅳ級(jí)；雙側(cè)角膜反射對(duì)稱，四肢腱反射對(duì)稱存在，無病理反射，皮膚劃痕試驗(yàn)（＋）。為明確診斷可考慮的檢查為（）

A.腦電圖
B.腹部CT
C.肌肉活檢
D.血生化
E.糖耐量試驗(yàn)
F.心電圖

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1.單項(xiàng)選擇題患者女，10歲，因“上腹不適，乏力、食欲減退漸加重5d”來診。自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。查體：生命體征正常；消瘦，發(fā)育正常；心、肺聽診無異常；腹膨隆，右上腹壁靜脈曲張，全腹軟、壓痛，無反跳痛；肝肋下5cm，質(zhì)韌，小結(jié)節(jié)感，脾肋下未及，移動(dòng)性濁音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。該病形成機(jī)制是（）

A.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷
B.磷酸果糖激酶缺陷
C.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺陷
D.肝不能正常合成銅藍(lán)蛋白
E.葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
F.缺乏酸性α-1，4-葡萄糖苷酶

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2.單項(xiàng)選擇題患者女，10歲，因“上腹不適，乏力、食欲減退漸加重5d”來診。自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。查體：生命體征正常；消瘦，發(fā)育正常；心、肺聽診無異常；腹膨隆，右上腹壁靜脈曲張，全腹軟、壓痛，無反跳痛；肝肋下5cm，質(zhì)韌，小結(jié)節(jié)感，脾肋下未及，移動(dòng)性濁音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。該患者診斷首先考慮（）

A.半乳糖血癥
B.高胰島素性低血糖
C.糖原累積癥
D.生長(zhǎng)激素缺乏癥
E.肝豆?fàn)詈俗冃?
F.肝癌

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3.單項(xiàng)選擇題患者女，10歲，因“上腹不適，乏力、食欲減退漸加重5d”來診。自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。查體：生命體征正常；消瘦，發(fā)育正常；心、肺聽診無異常；腹膨隆，右上腹壁靜脈曲張，全腹軟、壓痛，無反跳痛；肝肋下5cm，質(zhì)韌，小結(jié)節(jié)感，脾肋下未及，移動(dòng)性濁音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。該患者的治療原則主要是（）

A.糾正酸中毒
B.降低尿酸水平
C.保持血糖于正常水平
D.補(bǔ)充葡萄糖-6-磷酸酶
E.肝移植
F.血液透析

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4.多項(xiàng)選擇題患者女，10歲，因“上腹不適，乏力、食欲減退漸加重5d”來診。自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。查體：生命體征正常；消瘦，發(fā)育正常；心、肺聽診無異常；腹膨隆，右上腹壁靜脈曲張，全腹軟、壓痛，無反跳痛；肝肋下5cm，質(zhì)韌，小結(jié)節(jié)感，脾肋下未及，移動(dòng)性濁音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。為病因診斷，不必要進(jìn)行的臨床檢查是（）

A.血?dú)夥治?、血生化、尿?br /> B.肝功能（肝酶、凝血功能）、血脂、肌酶
C.尿有機(jī)酸
D.血氨和乳酸
E.腹部B超/CT
F.顱腦CT

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5.多項(xiàng)選擇題患者女，10歲，因“上腹不適，乏力、食欲減退漸加重5d”來診。自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥。查體：生命體征正常；消瘦，發(fā)育正常；心、肺聽診無異常；腹膨隆，右上腹壁靜脈曲張，全腹軟、壓痛，無反跳痛；肝肋下5cm，質(zhì)韌，小結(jié)節(jié)感，脾肋下未及，移動(dòng)性濁音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。為明確診斷，需進(jìn)一步檢查（）（提示：經(jīng)檢查，發(fā)現(xiàn)低血糖、代謝性酸中毒、高血脂、高乳酸血癥、高尿酸；B超：肝大、回聲增強(qiáng)，雙腎腫大。）

A.胰高血糖素試驗(yàn)
B.腎上腺素試驗(yàn)
C.葡萄糖耐量試驗(yàn)
D.肝組織活檢、糖原染色
E.肝細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸酶活性檢測(cè)
F.顱腦CT

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6.多項(xiàng)選擇題患者男，24歲，因“四肢肌肉萎縮無力20年，胸悶、氣促4個(gè)月”來診?；颊哂?歲時(shí)不明原因出現(xiàn)走路不穩(wěn)，易摔跤。近5年來，癥狀明顯加重。脊柱側(cè)彎，四肢肌肉明顯萎縮，以近端為重，并出現(xiàn)雙下肢假性肥大。近4個(gè)月來，出現(xiàn)呼吸困難，咳嗽力弱，痰咳不出。肢無力更加明顯，排糞無力，飲食量減少。查體：呼吸力弱，口唇及指端發(fā)紺；雙肺呼吸動(dòng)度小，雙肺叩診呈清音，聽診雙肺呼吸音低，聞及明顯干、濕性啰音；心臟（－）；四肢肌張力降低，肌力減退，腱反射消失；深、淺感覺正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。該患者以后的治療方案應(yīng)包括（）

A.高糖飲食
B.高蛋白低糖飲食
C.加強(qiáng)呼吸肌鍛煉
D.重組人酸性麥芽糖酶的酶替代療法
E.骨髓移植
F.肝移植
G.GAA轉(zhuǎn)基因療法

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7.多項(xiàng)選擇題患者男，24歲，因“四肢肌肉萎縮無力20年，胸悶、氣促4個(gè)月”來診?；颊哂?歲時(shí)不明原因出現(xiàn)走路不穩(wěn)，易摔跤。近5年來，癥狀明顯加重。脊柱側(cè)彎，四肢肌肉明顯萎縮，以近端為重，并出現(xiàn)雙下肢假性肥大。近4個(gè)月來，出現(xiàn)呼吸困難，咳嗽力弱，痰咳不出。肢無力更加明顯，排糞無力，飲食量減少。查體：呼吸力弱，口唇及指端發(fā)紺；雙肺呼吸動(dòng)度小，雙肺叩診呈清音，聽診雙肺呼吸音低，聞及明顯干、濕性啰音；心臟（－）；四肢肌張力降低，肌力減退，腱反射消失；深、淺感覺正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。經(jīng)過檢查考慮為糖原累積癥Ⅱ型，以下支持該診斷的有（）

A.患者童年起病，無肌肉疼痛，近4個(gè)月出現(xiàn)呼吸困難
B.肌肉活檢：肌纖維呈空泡樣改變，糖原染色（＋）
C.肌源性異常肌電圖
D.空腹血糖降低，高乳酸血癥
E.空腹血糖正常
F.血脂升高
G.CK升高
H.肌肉活檢示肌纖維壞死及血管周圍炎性細(xì)胞浸潤(rùn)

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8.多項(xiàng)選擇題患者男，24歲，因“四肢肌肉萎縮無力20年，胸悶、氣促4個(gè)月”來診?；颊哂?歲時(shí)不明原因出現(xiàn)走路不穩(wěn)，易摔跤。近5年來，癥狀明顯加重。脊柱側(cè)彎，四肢肌肉明顯萎縮，以近端為重，并出現(xiàn)雙下肢假性肥大。近4個(gè)月來，出現(xiàn)呼吸困難，咳嗽力弱，痰咳不出。肢無力更加明顯，排糞無力，飲食量減少。查體：呼吸力弱，口唇及指端發(fā)紺；雙肺呼吸動(dòng)度小，雙肺叩診呈清音，聽診雙肺呼吸音低，聞及明顯干、濕性啰音；心臟（－）；四肢肌張力降低，肌力減退，腱反射消失；深、淺感覺正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。
應(yīng)盡快做的處理包括（）（提示：患者入院后感冒、發(fā)熱，出現(xiàn)咳嗽、喘憋、呼吸困難。血?dú)夥治觯簆H7.273，PaO₂59.7mmHg，PaCO₂50.9mmHg。）

A.吸氧
B.營(yíng)養(yǎng)支持療法
C.快速大量補(bǔ)液
D.靜脈應(yīng)用喘定
E.靜脈應(yīng)用地塞米松
F.痰培養(yǎng)、藥敏
G.靜脈應(yīng)用抗生素
H.無創(chuàng)呼吸機(jī)輔助通氣

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9.多項(xiàng)選擇題患者男，24歲，因“四肢肌肉萎縮無力20年，胸悶、氣促4個(gè)月”來診?；颊哂?歲時(shí)不明原因出現(xiàn)走路不穩(wěn)，易摔跤。近5年來，癥狀明顯加重。脊柱側(cè)彎，四肢肌肉明顯萎縮，以近端為重，并出現(xiàn)雙下肢假性肥大。近4個(gè)月來，出現(xiàn)呼吸困難，咳嗽力弱，痰咳不出。肢無力更加明顯，排糞無力，飲食量減少。查體：呼吸力弱，口唇及指端發(fā)紺；雙肺呼吸動(dòng)度小，雙肺叩診呈清音，聽診雙肺呼吸音低，聞及明顯干、濕性啰音；心臟（－）；四肢肌張力降低，肌力減退，腱反射消失；深、淺感覺正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。為明確診斷應(yīng)立即進(jìn)行的檢查項(xiàng)目包括（）

A.肌電圖
B.胸部X線片
C.空腹血糖、生化、血脂
D.肌酸激酶同工酶CK
E.肺功能檢查
F.肌肉活檢及酶學(xué)分析
G.心電圖

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10.單項(xiàng)選擇題 患者男，65歲，因“左腳第1跖趾關(guān)節(jié)疼痛2h”來診。有糖尿病和高血壓病史，1周前有胃潰瘍出血病史。雙足無外傷史。查體：T38℃，P90次/min，R19次/min，BP160/95mmHg；BMI28kg/m²；左腳第1跖趾關(guān)節(jié)紅腫，皮溫較高，觸痛明顯，余四肢關(guān)節(jié)未見異常，雙側(cè)足背動(dòng)脈搏動(dòng)有力。
首先考慮的診斷是（）

A.痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎
B.化膿性關(guān)節(jié)炎
C.風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎
D.類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎
E.假性痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎
F.血管性疾病

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