單項選擇題有關腦性癱瘓的病因及發(fā)病機制，下敘述錯誤的是（）。

A.出生前因素有：母孕早期營養(yǎng)缺乏、感染、損傷、毒素、放射線照射等
B.圍生期主要致病因素有缺氧、早產(chǎn)、顱內(nèi)出血及核黃疸
C.出生時因素有產(chǎn)傷、缺氧、窒息
D.出生后1?6個月的各種感染、外傷、血管意外如顱內(nèi)出血、中毒及重癥窒息


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1.名詞解釋灰質(zhì)易位
3.多項選擇題下列關于腦面血管瘤病的敘述正確的是（）。

A.又稱Sturge -Weber 綜合征
B.病理上主要表現(xiàn)為軟腦膜血管瘤
C.為先天性疾病，具有一定的家族聚集現(xiàn)象
D.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀以癲痼為主多在10歲左右發(fā)生
E.治療上主要是對癥治療

4.多項選擇題關于神經(jīng)皮膚綜合征的敘述正確的是（）。

A.是指源于外胚層的組織和器官發(fā)育異常引起的一組先天性疾病
B.可有引起皮膚和神經(jīng)系統(tǒng)損害的表現(xiàn)
C.來自中胚層和內(nèi)胚層的組織器官也可受累
D.僅包含有神經(jīng)纖維瘤病、結節(jié)性硬化和腦面血管瘤病
E.治療無特殊

5.多項選擇題有關弗里德賴希共濟失調(diào)的敘述正確的有（）。

A.屬晚發(fā)性遺傳性共濟失調(diào)
B.常染色體隱性遺傳性疾病，男女均可受累
C.疾病基因定位于9號染色體長臂（9q13-21.1）
D.首發(fā)癥狀常為下肢的共濟失調(diào)，多為雙側下肢同時受累，單側起病者罕見
E.不累及言語，多數(shù)人可有聽力減退以及智能障礙

6.多項選擇題神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的普遍性癥狀有（）。

A.智力發(fā)育不全
B.語言障礙
C.共濟失調(diào)
D.感覺異常
E.肌萎縮和肌肥大

7.單項選擇題關于常染色體顯性遺傳性小腦性共濟失調(diào)的敘述錯誤的是（）。

A.又稱為遺傳性痙攣性共濟失調(diào)或Marie 共濟失調(diào)
B.屬早發(fā)性共濟失調(diào)，為常染色體顯性遺傳性疾病
C.主要以小腦、脊髓、腦干變性為主，故又稱為脊髓小腦性共濟失調(diào)（SCA ）
D.起病年齡多在20歲以后

8.單項選擇題關于結節(jié)性硬化癥的敘述下列哪項是錯誤的（）。

A.又稱Sturge -Weber 綜合征
B.是一種常染色體顯性遺傳性疾病
C.以顏面皮質(zhì)腺瘤、癲痼發(fā)作和智能減退為臨床特征
D.硬化性結節(jié)可突入腦室內(nèi)形成影像學上的“燭淚”征

9.單項選擇題有關弗里德賴希共濟失調(diào)的鑒別診斷，下列哪一點敘述是錯誤的（）。

A.本病需與家族性小腦皮質(zhì)萎縮相鑒另限后者常在50歲以后，進展非常緩慢，一般不伴眼震
B.VitE 缺乏也可出現(xiàn)小腦性共濟失調(diào)，但不伴有構音障礙、骨骼和心臟的異常
C.發(fā)生于兒童的慢性炎性脫髓鞘性多神經(jīng)病也可出現(xiàn)共濟失調(diào)并伴反射消失，但沒有小腦性構音障礙和Babinski 征
D.本病不典型者還應與腓骨肌萎縮癥失調(diào)鑒別，該病主要為周圍神經(jīng)癥狀

10.單項選擇題有關弗里德賴希共濟失調(diào)的輔助檢查，下列哪一點敘述是錯誤的（）。

A.CT 和MRI 顯示脊髓變細，小腦萎縮多不明顯，胸片可見脊柱畸形和心臟擴大，超聲心動圖示心室肥大
B.EMG 顯示感覺神經(jīng)傳導速度減慢，動作電位消失
C.腦脊液多正常，少數(shù)蛋白增高
D.DNA 分析顯示疾病基因的GAA 重復次數(shù)大于100