A.智力正常
B.四肢細(xì)長(zhǎng)
C.尿有鼠尿臭味
D.高腭弓、通貫手
E.嗜睡、腹脹、便秘
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A.智力正常
B.四肢細(xì)長(zhǎng)
C.尿有鼠尿臭味
D.高腭弓、通貫手
E.嗜睡、腹脹、便秘
A.智力正常
B.四肢細(xì)長(zhǎng)
C.尿有鼠尿臭味
D.高腭弓、通貫手
E.嗜睡、腹脹、便秘
男孩，14歲。系足月兒，娩出經(jīng)過順利，出生體重2.8kg，身高47cm，頭圍33cm。母乳喂養(yǎng)，5個(gè)月起添加輔食，11個(gè)月斷乳。嬰兒期除偶患上呼吸道感染外，無(wú)其他疾病。但自1歲起，其生長(zhǎng)速度減慢，出牙亦較同年齡小兒為遲。7歲上學(xué)，學(xué)習(xí)成績(jī)中等。體檢：身高110cm，上、下部量比例為1.02，骨齡相當(dāng)于8歲，尚無(wú)第二體征，睪丸降至陰囊。
本例初步診斷為（）
A.原發(fā)性垂體性生長(zhǎng)激素缺乏癥
B.繼發(fā)性垂體性生長(zhǎng)激素缺乏癥
C.宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育障礙
D.體質(zhì)性生長(zhǎng)延遲
E.呆小病
男孩，14歲。系足月兒，娩出經(jīng)過順利，出生體重2.8kg，身高47cm，頭圍33cm。母乳喂養(yǎng)，5個(gè)月起添加輔食，11個(gè)月斷乳。嬰兒期除偶患上呼吸道感染外，無(wú)其他疾病。但自1歲起，其生長(zhǎng)速度減慢，出牙亦較同年齡小兒為遲。7歲上學(xué)，學(xué)習(xí)成績(jī)中等。體檢：身高110cm，上、下部量比例為1.02，骨齡相當(dāng)于8歲，尚無(wú)第二體征，睪丸降至陰囊。
明確診斷后，主要的治療藥物為（）
A.促蛋白合成激素
B.甲狀腺素片
C.糖皮質(zhì)激素
D.GH替代療法
E.絨毛膜促性腺激素
男孩，14歲。系足月兒，娩出經(jīng)過順利，出生體重2.8kg，身高47cm，頭圍33cm。母乳喂養(yǎng)，5個(gè)月起添加輔食，11個(gè)月斷乳。嬰兒期除偶患上呼吸道感染外，無(wú)其他疾病。但自1歲起，其生長(zhǎng)速度減慢，出牙亦較同年齡小兒為遲。7歲上學(xué)，學(xué)習(xí)成績(jī)中等。體檢：身高110cm，上、下部量比例為1.02，骨齡相當(dāng)于8歲，尚無(wú)第二體征，睪丸降至陰囊。
為確診，先做哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查（）
A.測(cè)空腹血人生長(zhǎng)激素（GH）
B.做刺激生長(zhǎng)激素（GH）釋放試驗(yàn)
C.測(cè)ACTH
D.測(cè)T3、T4、TSH
E.測(cè)定促性腺激素
女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無(wú)異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4個(gè)月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會(huì)叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要由于（）
A.酪氨酸不足
B.繼發(fā)性腎上腺素不足
C.生物蝶呤缺乏
D.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害
女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無(wú)異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4個(gè)月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會(huì)叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。
確診的首選檢查是（）
A.染色體檢查
B.測(cè)定血糖
C.測(cè)定血酪氨酸值
D.測(cè)定血苯丙氨酸濃度
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查
女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無(wú)異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4個(gè)月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會(huì)叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。
確診后應(yīng)如何處理（）
A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
B.終生補(bǔ)充甲狀腺素
C.補(bǔ)充維生素D及鈣劑
D.補(bǔ)充葉酸與維生素B12
E.無(wú)特殊治療方法
女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無(wú)異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4個(gè)月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會(huì)叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。
最可能的診斷是（）
A.苯丙酮尿癥
B.腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良癥
C.甲狀腺功能低下
D.糖原累積癥
E.白化病
4歲男孩。生后5個(gè)月見表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)見小兒智能明顯落后，毛發(fā)棕黃色，皮膚嫩，尿?yàn)槭蟪粑?，尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。
該患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥，應(yīng)盡早開始飲食控制。下列哪項(xiàng)不妥當(dāng)（）
A.出生后適當(dāng)控制苯丙氨酸的攝入，持續(xù)至成人
B.6個(gè)月以后輔食的增加與正常小兒相仿，要選擇含苯丙氨酸低的食品
C.最好采用低苯丙氨酸配方，達(dá)到既限制苯丙氨酸攝入，又保證正常發(fā)育的需要
D.給予低苯丙氨酸飲食，以預(yù)防腦損害及智力低下
E.終生適當(dāng)控制苯丙氨酸的攝入
最新試題
簡(jiǎn)述Ⅰ型糖尿病的發(fā)病機(jī)理。
女孩，6歲。出生后發(fā)現(xiàn)皮膚、黏膜色素增深，陰蒂肥大，大陰唇似陰囊。體檢：血壓115／90mmHg，外陰男性化。血鈉150mmol／L，頰黏膜刮片X小體陽(yáng)性（）
女孩，7歲余。乳房增大5個(gè)月，陰道出血3天。體檢：乳房B3期，乳暈及小陰唇色素沉著，無(wú)陰毛。盆腔B超：子宮增大，右側(cè)卵巢可見3cm×2cm×2cm的囊性占位。LHRH興奮試驗(yàn)LH峰值／基值=1.5。手腕骨X線片示骨齡8歲（）
糖尿病的診斷標(biāo)準(zhǔn)是什么？
男孩，8歲。多飲、多尿近5個(gè)月。體檢：生長(zhǎng)發(fā)育落后，精神萎靡，皮膚干燥、蒼白。血滲透壓298mmol／L，血鈉145mmol／L，尿比重小于1.005。頭顱MRI示蝶鞍處可見1cm×1cm×1.5cm大小占位影（）
女孩在（）、男孩在（）以前出現(xiàn)性發(fā)育征象，稱為性早熟。性征與真實(shí)性別一致者為（），不一致者為（）；按下丘腦一垂體一性腺軸功能是否提前發(fā)動(dòng)分為（）和（）。
下列哪些檢查可協(xié)助診斷先天性甲狀腺功能減退癥（）
簡(jiǎn)述特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥的臨床特點(diǎn)。
中樞性性早熟的病因可為（）.
男孩，8歲。身材矮小，上下肢比例正常。體檢：面容較幼稚，應(yīng)答反應(yīng)好，腹部皮下脂肪豐滿。手腕骨X線片示骨齡5歲（）