單項(xiàng)選擇題

女孩,1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚,生后外表與常人無異,5月齡后頭發(fā)漸變棕色;以后色更淺,眼珠在4個(gè)月后也由黑色變棕色,至今不能獨(dú)坐,不會叫爸爸、媽媽;曾有過一次驚厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。

最可能的診斷是()

A.苯丙酮尿癥
B.腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥
C.甲狀腺功能低下
D.糖原累積癥
E.白化病


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1.單項(xiàng)選擇題

4歲男孩。生后5個(gè)月見表情呆滯,易激惹,不能抬頭,伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作,每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐,喂養(yǎng)困難?,F(xiàn)見小兒智能明顯落后,毛發(fā)棕黃色,皮膚嫩,尿?yàn)槭蟪粑?,尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。

該患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥,應(yīng)盡早開始飲食控制。下列哪項(xiàng)不妥當(dāng)()

A.出生后適當(dāng)控制苯丙氨酸的攝入,持續(xù)至成人
B.6個(gè)月以后輔食的增加與正常小兒相仿,要選擇含苯丙氨酸低的食品
C.最好采用低苯丙氨酸配方,達(dá)到既限制苯丙氨酸攝入,又保證正常發(fā)育的需要
D.給予低苯丙氨酸飲食,以預(yù)防腦損害及智力低下
E.終生適當(dāng)控制苯丙氨酸的攝入

10.單項(xiàng)選擇題

13歲女孩。多食、多飲、多尿,人漸消瘦2個(gè)月余。經(jīng)查空腹血糖明顯升高,尿糖陽性,確診為糖尿病。

根據(jù)患兒目前情況,宜選哪項(xiàng)治療方案()

A.5%碳酸氫鈉靜脈滴注
B.小劑量胰島素,低滲生理鹽水靜脈滴注
C.小劑量胰島素,等滲生理鹽水靜脈滴注
D.小劑量胰島素,5%葡萄糖靜脈滴注
E.大劑量胰島素靜脈注射及皮下注射