單項選擇題

女孩,1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚,生后外表與常人無異,5月齡后頭發(fā)漸變棕色;以后色更淺,眼珠在4個月后也由黑色變棕色,至今不能獨坐,不會叫爸爸、媽媽;曾有過一次驚厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化鐵試驗陽性。

確診的首選檢查是()

A.染色體檢查
B.測定血糖
C.測定血酪氨酸值
D.測定血苯丙氨酸濃度
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查


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3.單項選擇題

4歲男孩。生后5個月見表情呆滯,易激惹,不能抬頭,伴有點頭、彎腰樣發(fā)作,每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐,喂養(yǎng)困難?,F(xiàn)見小兒智能明顯落后,毛發(fā)棕黃色,皮膚嫩,尿為鼠臭味,尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。

該患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥,應(yīng)盡早開始飲食控制。下列哪項不妥當(dāng)()

A.出生后適當(dāng)控制苯丙氨酸的攝入,持續(xù)至成人
B.6個月以后輔食的增加與正常小兒相仿,要選擇含苯丙氨酸低的食品
C.最好采用低苯丙氨酸配方,達(dá)到既限制苯丙氨酸攝入,又保證正常發(fā)育的需要
D.給予低苯丙氨酸飲食,以預(yù)防腦損害及智力低下
E.終生適當(dāng)控制苯丙氨酸的攝入