單項選擇題苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是（）

A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)黃褐色
E.伴有驚厥


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1.單項選擇題典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏何種酶（）

A.二氫生物蝶呤還原酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸羥化酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶

2.單項選擇題最常見的21-三體綜合征的核型分析是（）

A.嵌合體型
B.D／G易位型
C.G／G易位型
D.標準型
E.白血病

3.單項選擇題Klinefeher綜合征最常見的核型是（）

A.47.XXY
B.47.XYY
C.46，XX／47，XY
D.46，XY／47，XYY
E.46，XY／417，XXY

4.單項選擇題目前確診粘多糖病的依據(jù)是（）

A.PCR分析
B.尿液粘多糖檢測
C.特異性的酶活性測定
D.DNA分析
E.骨骼X線檢查

5.單項選擇題造成苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）

A.磷酸化酶缺陷
B.酪氨酸缺乏
C.體內(nèi)銅藍蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏

7.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時間通常在（）

A.生后1～3個月
B.生后3～6個月
C.生后6～9個月
D.生后9～12個月
E.生后1～3歲

8.單項選擇題21-三體綜合征絕大部分染色體核型是（）

A.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C.47，XX（或XY），+21
D.46，XX（或XY），-21，+t21q
E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

9.單項選擇題21-三體綜合征屬于（）

A.常染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳

10.單項選擇題治療苯丙酮尿癥時，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）

A.每日應按50～80mg／kg苯丙氨酸攝入
B.每日應按10～20mg／kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的食物中應不含苯丙氨酸
D.每日應按30～50mg／kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg／kg