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單項(xiàng)選擇題患兒女，18個(gè)月，雙胎第2產(chǎn)，出生體重1.1kg?，F(xiàn)不能獨(dú)自站立，不會(huì)叫“爸爸”、“媽媽”。查體：頭圍42cm，前囟閉合；心、肺無異常；四肢肌張力增高，腱反射活躍，左側(cè)巴賓斯基征（＋）。最有價(jià)值的治療是（）

A.功能訓(xùn)練
B.注射腦神經(jīng)節(jié)苷脂
C.高壓氧
D.手術(shù)治療
E.中藥治療

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1.單項(xiàng)選擇題患兒女，18個(gè)月，雙胎第2產(chǎn)，出生體重1.1kg?，F(xiàn)不能獨(dú)自站立，不會(huì)叫“爸爸”、“媽媽”。查體：頭圍42cm，前囟閉合；心、肺無異常；四肢肌張力增高，腱反射活躍，左側(cè)巴賓斯基征（＋）。最有價(jià)值的檢查是（）

A.血常規(guī)
B.血生化
C.顱腦CT
D.肌電圖
E.肌酶

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2.單項(xiàng)選擇題女，4歲，半年來多次發(fā)現(xiàn)尿色混如米湯，尿常規(guī)鏡檢紅細(xì)胞8～10／HP，其父親有腎結(jié)石病史。最佳的治療藥物（）

A.抗生素
B.雙氫克尿塞
C.止血藥物
D.維生素類藥物
E.中藥

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3.單項(xiàng)選擇題女，4歲，半年來多次發(fā)現(xiàn)尿色混如米湯，尿常規(guī)鏡檢紅細(xì)胞8～10／HP，其父親有腎結(jié)石病史。患兒首選哪項(xiàng)檢查（）

A.腎臟B超
B.靜脈腎盂造影
C.腎功能
D.尿紅細(xì)胞形態(tài)
E.肝功能及乙肝五項(xiàng)

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4.單項(xiàng)選擇題患兒女，6個(gè)月，因“點(diǎn)頭發(fā)作2周”來診。無誘因，伴四肢屈曲樣動(dòng)作，逐日加重。最初發(fā)天發(fā)作數(shù)次，來診時(shí)20～30次/d，發(fā)作往往成串。病后精神差，食欲差，運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退，不伴發(fā)熱。出生時(shí)有輕度窒息史。查體：頭圍40cm，頭不能直立；雙側(cè)巴賓斯基征（＋）。該患兒的癲癇發(fā)作形式屬于（）

A.痙攣發(fā)作
B.失神發(fā)作
C.強(qiáng)直-陣攣發(fā)作
D.陣攣發(fā)作
E.精神運(yùn)動(dòng)性發(fā)作

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5.單項(xiàng)選擇題患兒女，6個(gè)月，因“點(diǎn)頭發(fā)作2周”來診。無誘因，伴四肢屈曲樣動(dòng)作，逐日加重。最初發(fā)天發(fā)作數(shù)次，來診時(shí)20～30次/d，發(fā)作往往成串。病后精神差，食欲差，運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退，不伴發(fā)熱。出生時(shí)有輕度窒息史。查體：頭圍40cm，頭不能直立；雙側(cè)巴賓斯基征（＋）。推測該患兒病后出現(xiàn)精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退的原因是（）

A.病后進(jìn)食減少
B.病后缺少運(yùn)動(dòng)鍛煉
C.頻繁癲癇發(fā)作致驚厥性腦損傷
D.顱內(nèi)感染致腦組織進(jìn)行性破壞
E.缺氧缺血性腦病后遺癥

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6.單項(xiàng)選擇題患兒女，6個(gè)月，因“點(diǎn)頭發(fā)作2周”來診。無誘因，伴四肢屈曲樣動(dòng)作，逐日加重。最初發(fā)天發(fā)作數(shù)次，來診時(shí)20～30次/d，發(fā)作往往成串。病后精神差，食欲差，運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退，不伴發(fā)熱。出生時(shí)有輕度窒息史。查體：頭圍40cm，頭不能直立；雙側(cè)巴賓斯基征（＋）。應(yīng)首先考慮的診斷為（）

A.低鈣驚厥
B.化膿性腦膜炎
C.低鎂血癥
D.嬰兒痙攣
E.病毒性腦炎

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7.單項(xiàng)選擇題患兒女，6個(gè)月，因“點(diǎn)頭發(fā)作2周”來診。無誘因，伴四肢屈曲樣動(dòng)作，逐日加重。最初發(fā)天發(fā)作數(shù)次，來診時(shí)20～30次/d，發(fā)作往往成串。病后精神差，食欲差，運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退，不伴發(fā)熱。出生時(shí)有輕度窒息史。查體：頭圍40cm，頭不能直立；雙側(cè)巴賓斯基征（＋）。對診斷最有價(jià)值的實(shí)驗(yàn)室檢查是（）

A.血電解質(zhì)
B.腦電圖
C.顱腦CT或MRI
D.顱腦B型超聲
E.腦脊液常規(guī)與生化分析

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8.單項(xiàng)選擇題女，4歲，半年來多次發(fā)現(xiàn)尿色混如米湯，尿常規(guī)鏡檢紅細(xì)胞8～10／HP，其父親有腎結(jié)石病史。下列飲食哪項(xiàng)適宜（）

A.高脂飲食
B.高蛋白飲食
C.巧克力
D.果汁
E.低鹽飲食

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9.單項(xiàng)選擇題患兒男，1歲，漸進(jìn)性精神運(yùn)動(dòng)功能倒退6個(gè)月，診為Tay-Sachs病。眼科檢查最可能發(fā)現(xiàn)的體征是（）

A.眼球運(yùn)動(dòng)受限
B.角膜混濁
C.晶狀體半脫位
D.黃斑區(qū)櫻桃花斑
E.眼壓增高

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10.單項(xiàng)選擇題患兒男，1歲，漸進(jìn)性精神運(yùn)動(dòng)功能倒退6個(gè)月，診為Tay-Sachs病。為確診該病，首選的檢查是（）

A.α-半乳糖苷酶活性測定
B.b-半乳糖苷酶活性測定
C.己糖胺酶活性測定
D.芳基硫酸酯酶A活性測定
E.線粒體DNA點(diǎn)突變分析

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