單項(xiàng)選擇題患兒,男,2歲。以怕陌生人、不愛講話就診。查體:頭發(fā)稀疏,色黃,皮膚發(fā)白,目光呆滯,表情木然,認(rèn)知能力差,神經(jīng)反射弱,體液及尿液均有較強(qiáng)的鼠臭氣味。病史:家族中無類似患者,父母均健康,非近親婚配,母親孕期無異常。患兒出生時(shí)正常,無窒息,無癲癇發(fā)生。檢驗(yàn):血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化鐵、二硝基苯肼實(shí)驗(yàn)均強(qiáng)陽性。該患兒的根本病因?yàn)椋ǎ?/strong>

A.家族遺傳
B.苯丙氨酸羥化酶先天缺陷
C.1-磷酸半乳糖尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏
D.焦磷酸酶先天缺陷
E.苯丙氨酸缺乏


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