單項選擇題除下列哪項外均可為21-三體綜合征的核型()

A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.45,XO


您可能感興趣的試卷

你可能感興趣的試題

1.單項選擇題21-三體綜合征的最常見核型為()

A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
E.46.XX(或XY),-21,+t(21q21q)

2.單項選擇題21-三體綜合征產(chǎn)前診斷的確診方法為()

A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.母血甲胎蛋白測定
D.抽取羊水進行羊水細胞染色體檢查
E.抽取羊水進行DNA檢查

3.單項選擇題散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是()

A.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全
B.促甲狀腺激素缺陷
C.甲狀腺合成途徑中酶的缺陷
D.碘缺乏
E.甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低

4.單項選擇題21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護人員疑及本病的特征為()

A.極低出生體重
B.母親高齡
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.特征性面容

5.單項選擇題21-三體綜合征是()

A.小兒染色體病中的常見者
B.最常見的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.原因不明的先天性疾病

6.單項選擇題一患兒生后即有特殊外貌,眼距寬,鼻梁平,舌常伸出口外,通貫掌,合并先天性心臟病。最可能的診斷為()

A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.21-三體綜合征
C.18-三體綜合征
D.苯丙酮尿癥
E.13-三體綜合征

7.單項選擇題21-三體綜合征的主要臨床特征為()

A.低出生體重+體格發(fā)育遲緩
B.多發(fā)畸形+宮內(nèi)發(fā)育遲緩
C.宮內(nèi)發(fā)育遲緩+皮膚紋理異常
D.多發(fā)畸形+皮膚紋理異常
E.以上都不是

8.單項選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機制為()

A.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
B.四氫生物蝶呤生成不足
C.酪氨酸羥化酶受抑制
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷

9.單項選擇題關(guān)于甲狀腺功能減低癥新生兒期癥狀的說法中,不正確的是()

A.黃疸常長達3周以上
B.自生后即有腹脹、便秘
C.常處于睡眠狀態(tài)
D.對外界反應(yīng)遲鈍
E.喂養(yǎng)困難