單項(xiàng)選擇題診斷兒童苯丙酮尿癥最常用的篩選方法是（）

A.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
B.Guthrie試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)


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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）

A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)黃褐色
E.伴有驚厥

2.單項(xiàng)選擇題典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏何種酶（）

A.二氫生物蝶呤還原酶
B.谷氨酸羥化酶
C.苯丙氨酸羥化酶
D.酪氨酸羥化酶
E.羥苯丙酮酸氧化酶

3.單項(xiàng)選擇題最常見(jiàn)的21-三體綜合征的核型分析是（）

A.嵌合體型
B.D／G易位型
C.G／G易位型
D.標(biāo)準(zhǔn)型
E.白血病

4.單項(xiàng)選擇題Klinefeher綜合征最常見(jiàn)的核型是（）

A.47.XXY
B.47.XYY
C.46，XX／47，XY
D.46，XY／47，XYY
E.46，XY／417，XXY

5.單項(xiàng)選擇題目前確診粘多糖病的依據(jù)是（）

A.PCR分析
B.尿液粘多糖檢測(cè)
C.特異性的酶活性測(cè)定
D.DNA分析
E.骨骼X線檢查

6.單項(xiàng)選擇題造成苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是（）

A.磷酸化酶缺陷
B.酪氨酸缺乏
C.體內(nèi)銅藍(lán)蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏

8.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時(shí)間通常在（）

A.生后1～3個(gè)月
B.生后3～6個(gè)月
C.生后6～9個(gè)月
D.生后9～12個(gè)月
E.生后1～3歲

9.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征絕大部分染色體核型是（）

A.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）
B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
C.47，XX（或XY），+21
D.46，XX（或XY），-21，+t21q
E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）

10.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征屬于（）

A.常染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳