單項選擇題9個月男孩，反復抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應選擇下列哪項檢查（）

A.血T3、T4red、TSH
B.染色體檢查
C.尿三氧化鐵試驗
D.腦電圖
E.腕部攝X線片


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1.單項選擇題除特殊面容外21－三體綜合征其他常見畸形有（）

A.睪丸小，乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良，耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.tad角>50°通貫手，心臟畸形、關節(jié)過度彎曲
E.并指畸形，耳廓畸形，心臟畸形

2.單項選擇題可有出牙遲緩的疾病，除了（）

A.嚴重的營養(yǎng)不良
B.佝僂病
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.苯丙酮尿癥
E.21－三體綜合征

3.單項選擇題人體內銅代謝的主要器官是（）

A.肝臟
B.脾臟
C.腎臟
D.腸道
E.胰腺

5.單項選擇題苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是（）

A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)褐黃色
E.伴有驚厥

7.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患兒成年后是否有生育能力取決于（）

A.新生兒期即開始治療
B.使用的雌激素種類
C.染色體核型
D.是否加用人生長激素
E.青春期即開始治療

8.單項選擇題少數(shù)肝豆狀核變性病人在肝功能損害前可出現(xiàn)（）

A.缺鐵性貧血
B.感染性貧血
C.溶血性貧血
D.再生障礙性貧血
E.自身免疫性貧血

10.單項選擇題下列不符合苯丙酮尿癥的是（）

A.尿有鼠尿味
B.出生即有癥狀
C.皮膚、毛發(fā)色澤變淺
D.癥狀于1歲時明顯
E.智力發(fā)育落后