染色體異常包括數(shù)目和結(jié)構(gòu)變異。

每年的診斷失敗率不超過2%。應(yīng)盡可能明確所有診斷失敗的原因，診斷失敗的記錄以及相應(yīng)整改措施的記錄至少應(yīng)保存一年。

異?？寺∈侵钢辽儆?個細(xì)胞含有相同的額外染色體或染色體結(jié)構(gòu)異常，或至少有2個細(xì)胞均丟失同一號染色體。

產(chǎn)前診斷病歷含術(shù)前相關(guān)檢查登記，知情同意書、細(xì)胞遺傳學(xué)分析實驗記錄合并入病歷中，存入產(chǎn)前診斷檔案保存，保存期限15年以上。

對于年齡在40歲以上，或者符合其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦，均應(yīng)推薦其做產(chǎn)前診斷。

胎兒臍帶血染色體分析最終結(jié)果應(yīng)在從穿刺之日起7個工作日之內(nèi)獲得。

如果需要對父母的染色體進(jìn)行分析以助于鑒別胎兒染色體異?；虍悜B(tài)性，應(yīng)由同一個實驗室進(jìn)行上述分析。

實施產(chǎn)前診斷的手術(shù)醫(yī)師要求相對固定。

細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷是通過細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)，對母親來源的細(xì)胞標(biāo)本進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的分析檢查，從而對其是否存在染色體異常做出診斷。

每個產(chǎn)前診斷病例至少有2個細(xì)胞的核型圖像照相記錄并永久保存電子版或者相片。