判斷題陽性預測值為篩查陽性病例中的真陽性率,唐氏綜合征產(chǎn)前篩查的陽性預測值應≥3%。
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1.判斷題四聯(lián)法:對唐氏綜合征的檢出率≥80%,假陽性率<5%;對18-三體綜合征的檢出率≥85%,假陽性率<1%;對開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率≥85%,假陽性率<5%。
2.判斷題三聯(lián)法:對唐氏綜合征的檢出率≥85%,假陽性率<5%;對18-三體綜合征的檢出率≥85%,假陽性率<5%;對開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率)85%,假陽性率<5%。
3.判斷題二聯(lián)法:對唐氏綜合征的檢出率≥60%,假陽性率<8%;對18-三體綜合征的檢出率≥80%,假陽性率<5%;對開放性神經(jīng)管缺陷(ONTD)的檢出率≥85%,假陽性率<5%。
9.問答題簡述核型分析通用原則。
10.問答題簡述細胞遺傳學診斷通用原則。
最新試題
介入性產(chǎn)前診斷手術包括絨毛取材術、羊膜腔穿刺術和經(jīng)皮臍血管穿刺術。
題型:判斷題
絨毛細胞染色體分析最終的書面報告不包括細胞培養(yǎng)的方法。
題型:判斷題
胎兒臍帶血染色體分析最終結(jié)果應在從穿刺之日起7個工作日之內(nèi)獲得。
題型:判斷題
細胞培養(yǎng)及染色體標本制備的實驗記錄按實驗室工作日志保存檔案,保存期限20年以上。
題型:判斷題
產(chǎn)前診斷手術標本的唯一編號的編碼規(guī)則由各實驗室制定。
題型:判斷題
產(chǎn)前診斷病歷含術前相關檢查登記,知情同意書、細胞遺傳學分析實驗記錄合并入病歷中,存入產(chǎn)前診斷檔案保存,保存期限20年以上。
題型:判斷題
染色體計數(shù)是在顯微鏡下計數(shù)一定數(shù)量的中期細胞中具有著絲粒的染色體數(shù)目。
題型:判斷題
常規(guī)染色體檢查不能診斷染色體微小結(jié)構(gòu)改變、單基因遺傳病、多基因遺傳病、環(huán)境以及藥物導致的胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常。
題型:判斷題
異??寺∈侵钢辽儆?個細胞含有相同的額外染色體或染色體結(jié)構(gòu)異常,或至少有2個細胞均丟失同一號染色體。
題型:判斷題
G顯帶染色體標本應達到320條帶的分辨率。
題型:判斷題