單項(xiàng)選擇題黏多糖病是()

A.溶酶體病
B.線粒體病
C.染色體病
D.脂代謝病
E.有機(jī)酸代謝異常病


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1.單項(xiàng)選擇題目前國(guó)內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是()

A.染色體分析
B.尿液黏多糖檢測(cè)
C.特異性的酶活性測(cè)定
D.組織學(xué)病理檢查
E.骨骼X線檢查

2.單項(xiàng)選擇題關(guān)于黏多糖病的分型依據(jù)是()

A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.基因型+臨床表現(xiàn)
E.酶缺陷+臨床表現(xiàn)

3.單項(xiàng)選擇題糖原累積癥的主要受累組織是()

A.肝臟和心臟
B.肝臟和肌肉
C.心臟和肌肉
D.肝臟和骨骼
E.肝臟和脾臟

4.單項(xiàng)選擇題肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法是()

A.應(yīng)用升血糖藥物
B.靜脈輸葡萄糖液
C.多次少量攝入生玉米淀粉或高碳水化合物飲食
D.血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液
E.手術(shù)

5.單項(xiàng)選擇題經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為Ⅰ型糖原累積癥。當(dāng)前的治療原則為()

A.酶替代治療
B.控制酸中毒
C.進(jìn)行肝移植
D.首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒
E.保肝+控制感染和酸中毒

6.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者,成年后是否有生育能力取決于以下哪項(xiàng)()

A.新生兒期即開(kāi)始治療
B.使用的雄激素種類
C.染色體核型
D.是否加用人生長(zhǎng)激素
E.青春期開(kāi)始治療

7.單項(xiàng)選擇題Turner綜合征在9歲以前最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)是()

A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫

8.單項(xiàng)選擇題關(guān)于先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查,哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的()

A.經(jīng)皮采新生兒足后跟血,滴于特制的濾紙片上送檢
B.生后3天采血
C.篩查測(cè)定血T3和T4
D.篩查測(cè)定血TSH
E.陽(yáng)性結(jié)果需再抽靜脈血測(cè)定T3、T4、TSH進(jìn)一步證實(shí)

9.單項(xiàng)選擇題下列疾病不屬常染色體隱性遺傳()

A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> D.黏多糖病
E.Turner綜合征

10.單項(xiàng)選擇題導(dǎo)致染色體畸變的原因有()

A.母親妊娠時(shí)年齡過(guò)大
B.放射線
C.化學(xué)因素
D.病毒感染
E.以上都是

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男孩,3歲,自幼生長(zhǎng)緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮小,肝大達(dá)肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。診斷首先考慮()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

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男性患兒,瘦高個(gè),發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診()

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21-三體綜合征的主要臨床特征為()

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散發(fā)性呆小病的臨床特點(diǎn),哪項(xiàng)不正確()

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以下哪項(xiàng)敘述不符合先天愚型()

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2歲半男孩,出生時(shí)正常,3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站,不會(huì)說(shuō)話,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于診斷的檢查是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題