多項選擇題患兒，3個月男嬰，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。體檢：嗜睡狀，面色略蒼灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圓，對光反射遲鈍。心肺未見異常，腹部軟，未觸及包塊。四肢肌張力低。根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進一步檢查包括（）。

A.血氨
B.腰椎穿刺
C.血遺傳代謝病篩查
D.尿遺傳代謝病篩查
E.患兒及父母染色體檢查
F.父母血的遺傳代謝病篩查
G.父母血型


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6.單項選擇題10個月男孩，近5天來抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗陽性，關于飲食療法，不正確的是（）

A.生后一經確診，立即開始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸（30mg/kg）
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平，并作飲食調整
E.一般應維持至青春期后

7.單項選擇題男孩，先天愚型，染色體核型為：46XY，-14+t（14q21q），經檢查其母為平衡易位攜帶者，其母染色體核型及下一胎復發(fā)危險率為（）

A.45XX-14+t（14q21q），復發(fā)危險率為10%～15%
B.45XX-14-21+t（14q21q），復發(fā)危險率為30%%～40%
C.45XX-14-21+t（14q21q），復發(fā)危險率為10%～15%
D.45XX-14+t（14q21q），復發(fā)危險率為30%～40%
E.46XX-14-21+t（14q21q），復發(fā)危險率為10%～5%

8.單項選擇題治療苯丙酮尿癥時，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）

A.每日按50～80mg/kg苯丙氨酸攝入
B.每日按10～20mg/kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的飲食中不應該含有苯丙氨酸
D.每日按30～50mg/kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg/kg