單項(xiàng)選擇題患兒男，3歲，因“反復(fù)呼吸道感染2年，雙膝關(guān)節(jié)反復(fù)腫痛1年余”來診。每年患肺炎3~4次?；颊呔司嗽缒暌蚍磸?fù)感染、敗血癥夭折。查體：生長發(fā)育落后，消瘦；淺表淋巴結(jié)觸不清楚，未見扁桃體?？紤]為X連鎖無丙種球蛋白血癥，類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎。導(dǎo)致X連鎖無丙種球蛋白血癥的突變基因是（）

A.WASP基因
B.CD18基因
C.多基因異常
D.BTK基因
E.CD40配體基因


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4.多項(xiàng)選擇題下列缺陷導(dǎo)致的SCID與γ鏈（γc）基因突變導(dǎo)致的SCID，臨床表現(xiàn)不同的是()

A.RAG1/RAG2缺陷
B.ADA缺陷
C.Jak3缺陷
D.ZAP-70缺陷
E.PNP缺陷

5.多項(xiàng)選擇題關(guān)于T淋巴細(xì)胞缺陷患者的治療，敘述正確的有（）

A.預(yù)防和治療感染
B.不宜輸血或新鮮血制品，以防發(fā)生GVHD
C.若必須輸血或新鮮血制品時(shí)，應(yīng)先將血液進(jìn)行X線照射，供血者應(yīng)做巨細(xì)胞病毒篩查
D.最好不做扁桃體和淋巴結(jié)切除術(shù)
E.可以做脾切除術(shù)

6.多項(xiàng)選擇題關(guān)于慢性肉芽腫病，敘述正確的有（）

A.吞噬細(xì)胞細(xì)胞色素基因突變導(dǎo)致
B.以形成肉芽腫為特征
C.肉芽腫多見于淋巴結(jié)、肝、肺和胃腸道
D.可為X連鎖遺傳和常染色體隱性遺傳
E.為Y連鎖遺傳

7.多項(xiàng)選擇題關(guān)于共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征，敘述正確的有（）

A.為常染色體隱性遺傳病
B.小腦共濟(jì)失調(diào)和毛細(xì)血管擴(kuò)張為其特點(diǎn)
C.可有卵巢發(fā)育不全
D.易患惡性腫瘤
E.可見血清癌胚蛋白持續(xù)性增高

8.多項(xiàng)選擇題以下疾病中，屬于以抗體缺陷為主的免疫缺陷病的有（）

A.X連鎖無丙種球蛋白血癥
B.濕疹血小板減少伴免疫缺陷癥
C.常見變異型免疫缺陷病
D.嬰兒暫時(shí)性低丙種球蛋白血癥
E.慢性肉芽腫病

9.單項(xiàng)選擇題目前重癥聯(lián)合免疫缺陷病的最佳治療方案是（）

A.造血干細(xì)胞移植
B.胎兒肝臟移植
C.靜脈注射大劑量免疫球蛋白
D.胎兒胸腺移植
E.基因治療

10.單項(xiàng)選擇題1歲男孩，生后不久反復(fù)出現(xiàn)皮膚感染、牙周炎。生后臍帶于25天才脫落，身材矮小和智力發(fā)育遲緩。最可能是（）

A.嬰兒暫時(shí)性低丙種球蛋白血癥
B.白細(xì)胞黏附分子缺陷
C.慢性肉芽腫病
D.慢性良性中性粒細(xì)胞減少癥
E.周期性中性粒細(xì)胞減少癥